第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（70）

北京大学第一医院泌尿外科

北京大学第一医院遗传性肾癌研究中心

北京大学泌尿外科研究所

国家泌尿男生殖系肿瘤研究中心

龚侃，周博文，洪保安，周靖程，马开访，谢海标，张克楠，李磊，，张九丰，蔡得胜，王子欣

通讯作者：龚侃

目的：Von Hippel-Lindau（VHL）病是一种常染色体显性肿瘤综合征，患者可有肾细胞癌、中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管膜细胞瘤、胰腺神经内分泌肿瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤等多个器官的发病。本研究旨在分析各个器官的发病是否影响VHL患者预后。

方法：本研究为回顾性研究，收集来自125家系的336名VHL患者，收集其生存、器官发病及各器官发病年龄。运用Mann-Whitney U检验及Kruskal-Wallis检验分析不同器官发病年龄是否有差异。运用单因素及多因素时间依赖Cox回归分析每个器官发病是否影响患者总体生存及中枢神经系统血管母细胞瘤特异生存。各个器官发病均经处理为时间依赖变量。

结果：VHL患者中位生存年龄为66岁，中枢神经系统血管母细胞瘤及视网膜血管母细胞瘤的发病是患者总体生存的独立危险因素。肾细胞癌发病对总体生存影响不显著。视网膜血管母细胞瘤发病是中枢神经系统血管母细胞瘤特异生存的独立危险因素。

结论：本研究发现，中枢神经系统血管母细胞瘤及视网膜血管母细胞瘤的发病是VHL患者预后的危险因素。两者均发病患者更易死于中枢神经系统血管母细胞瘤。而肾细胞癌的发病对于生存无显著影响。肾癌大小及生长速率可能对于患者预后更加重要。