第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（78）

北京大学第三医院神经内科

陈璐  张英爽  樊东升

通讯作者：樊东升

目的：报道1例表现为轴性肌病、严重脊柱畸形及恶性高热的RYR1基因突变相关先天性肌病家系的临床、肌电图、病理及基因突变特点。

方法：分析我院诊治的RYR1基因突变相关先天性肌病家系一例，先证者行左肱二头肌活检，及骨科手术中椎旁肌活检。先证者及家系成员进行基因测序。

结果：先证者患儿男性，14岁，主要表现为脊柱畸形、活动受限7年，进食困难、憋气10月余。查体可见脊柱明显畸形，影响呼吸、吞咽，但四肢力量正常，血肌酸激酶正常，四肢肌肉MR未见明显异常，肌电图：肢体肌肉肌电图未见异常。患儿母亲曾因心律失常行射频消融治疗，并存在面部、眼外肌及上肢肌肉轻微力弱。左肱二头肌肌肉病理提示肢体肌肉损伤轻微，电镜见可疑微小轴空。基因检测，患者为RYR1基因c.11120A>G、c.12227C>T突变，其母亲携带相同突变。RYR1基因c.12227C>T突变的致病性已有文献报道，且与恶性高热症相关。患儿手术麻醉恢复过程中出现恶性高热及心律失常，应用丹曲林后症状好转，抢救成功。术中椎旁肌肌肉活检见骨骼肌高度萎缩伴纤维化。

结论：本例家系为基因确诊的RYR1基因突变相关先天性肌病。临床突出特点为：家系中患儿与母亲的临床表现不一致，母亲表现为心律失常，无肌无力的主诉。先证者儿童期起病，以中轴肌肉力弱，严重脊柱畸形为最突出特点，伴有恶性高热及心律失常，肱二头肌活检及椎旁肌病理均未见典型轴空结构，原因考虑为中轴肌肉病变过于严重，已无正常肌肉形态，而肢体肌肉病变过于轻微，尚未显示出典型的轴空结构。