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VHL高频突变基因型与表型的相关性研究——基于中国最大的VHL患者队列

作者:洪保安 等 日期:2019-08-10 浏览量:104

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(81)

北京大学第一医院泌尿外科

北京大学第一医院遗传性肾癌研究中心

北京大学泌尿外科研究所

国家泌尿男生殖系肿瘤研究中心

洪保安,马开访,周靖程,谢海标,张克楠,李磊,周博文,张九丰,蔡得胜,王子欣,龚侃

通讯作者:龚侃

目的:Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。本研究旨在分析中国VHL家族中VHL高频突变与表型之间的相关性。

方法:我们筛查了本中心187个不同的中国VHL家族中540例患者,最终筛选总结出19个高频的VHL突变类型。计算并比较VHL相关易感器官的外显率和平均发病年龄。应用Kaplan-Meier曲线描述VHL患者的总生存率。

结果:在19个高频的胚系突变中,有4个热点突变位点(194,481,499和500)。错义突变是最常见的突变类型(70.0%),其次是无意义突变(20.0%)和剪接突变(10.0%)。由于这些突变类型的多样性,各器官的外显率和患者发病年龄存在差异。即使患者突变类型类似,其疾病外显率和发病年龄也存在差异。本研究队列中,患者平均死亡年龄为42.4±13.5岁, Kaplan-Meier曲线中可观察到具体变化趋势。

结论:通过本研究,我们对中国最大的VHL队列中VHL 高频突变类型及其表型进行了更精确地总结和分析,为我国VHL患者的遗传咨询和临床监测提供重要的指导作用。