第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（84）

中国医学科学院 北京协和医院

山西医学科学院 山西大医院

薛岚平 任海涛 关鸿志

目的：报告一例实验室确诊的抗GAD抗体边缘性脑炎，探讨其临床特征、影像学特点及治疗转归。

方法：总结患者临床资料，头颅MRI平扫和增强扫描等影像资料，自身免疫性脑炎抗体等检测结果。

结果：患者男性，43岁。主因“发作性头痛半月，言语混乱伴发作性肢体抽搐3天”于2018年6月6日入院。于入院前半月出现发作性钻顶样头痛，发作时伴颈项僵硬；6月3日出现发热，言语混乱，反复发作性肢体抽搐、意识不清、双上肢屈曲、双下肢伸直，每次持续5min，发作后思睡，发作间期胡言乱语。当地医院予镇静剂对症处理，6月6日转诊我院。既往体健。入院体检：体温37℃，脉搏69次/分，呼吸21次/分，血压126/69mmHg。嗜睡，淡漠，认知力差，近记忆减退，四肢肌张力增高，四肢腱反射活跃，双侧Babinski征阴性。辅助检查：颅脑MRI平扫（2018年6月4日）左侧额叶异常信号；颅脑MRI增强（2018年6月5日）左侧额叶异常信号，未见异常强化。24h脑电图（2018年6月11日）：重度异常脑电图（表现为θ及δ波增多，调节、调幅差）；肺部CT、甲状腺彩超、腹部彩超、肿瘤标志物等未提示肿瘤病变；空腹血糖、甲状腺功能正常；血清、脑脊液NMDAR、CASPR2、AMPAR、LGI1、GABABR型抗体阴性、血清GAD65抗体阳性（1：32），脑脊液GAD65型抗体阳性（1：100）。根据患者症状、体征、辅助检查，实验室检查明确为抗GAD抗体脑炎，给予丙种球蛋白27.5g/d静脉点滴5d，甲基强的松龙1000mg×3d，500mg×3d，250mg×3d，120mg×3d 静脉点滴，复查颅脑MRI平扫（2018年6月26日）左侧额叶，右侧额叶内侧面异常信号；与6月4日片比较左侧额叶病灶范围增大，右侧额叶内侧面为新发病灶。经前述及抗癫痫等对症治疗，病情好转，于6月28日出院。出院后继续口服甲泼尼龙48mg，每周减4mg，1月后随访神经系统查体无异常，复查血清自身免疫性抗体， 抗GAD65抗体滴度逐次减低，12月11日 血清抗GAD65抗体阴性，12月19日复查颅脑MRI病灶消失。

结论：抗GAD抗体介导的边缘性脑炎国内报道的确诊病例数不多。边缘性脑炎是自身免疫性脑炎主要的临床综合征，影像学上边缘系统受累是其典型特点，多数可见双侧或单侧颞叶，海马区高信号。本例患者的确诊主要依赖于血清及CSF的抗GAD抗体阳性，早期脑MRI提示左侧额叶长T2和FLAIR高信号，不具有典型的边缘性脑炎影像特点，致使不易考虑到自身免疫性脑炎，容易漏诊。回顾其影像特点，本例患者在影像学上病灶并未逾越于边缘系统；主要累及左额叶底面眶回，在解剖学上仍属于边缘系统的范围，经免疫治疗后病灶完全消失，其病变累及部位及治疗变化临床罕见。