第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（85）

首都医科大学附属北京儿童医院神经内科          

作者姓名：张炜华 方方

通讯作者：方方

目的：抗Yo抗体多认为与成人肿瘤性小脑变性密切相关，个别可表现为舞蹈症，儿童患者非常少见，本文报道一种抗Yo抗体相关新表型---边缘叶脑炎。

方法：对患者的一般资料、临床表现及4年9月随访资料进行描述和总结。

结果：患儿，女，9岁9月，2014年6月入院。主因“间断发热抽搐9天，嗜睡、行为异常2天”入院。脑脊液常规、生化、细胞学分析均正常，细菌、结核杆菌、真菌涂片及染色阴性，血清及脑脊液EBV-IgM、TORCH-IgM、自身免疫性脑炎抗体谱（NMDAR、LGI1、GABAR、CASPR2、AMPA1、AMPA2、DPPX ）阴性，血清抗Yo抗体阳性（1：32），脑脊液抗Yo抗体阴性，血清和脑脊液其他副肿瘤抗体谱(Hu、Ri、Cv2 、Ma2、Amphiphysin)均阴性。脑电图提示背景活动减慢，枕区节律欠佳，两侧前额导联可见痫样放电，头颅MRI可见脑膜轻度强化。肿瘤筛查包括胸腹CT，卵巢B超，腹部B超，肿瘤标记物等均阴性。给予丙球及激素冲击治疗，左乙拉西坦抗癫痫治疗，行为异常消失，住院期间未再出现抽搐发作。此后患儿规律于门诊复诊，激素总疗程7月。分别于病程3月，10月，2年3月出现无热抽搐发作各一次，不伴有行为异常，脑电图正常，监测血清抗Yo抗体滴度逐渐下降，于病程1年1月转为阴性。目前正常上学，成绩中等。

结论：抗Yo抗体可出现在儿童边缘叶脑炎患者中，免疫治疗有效，可能为其新的表型之一。