第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（90）

河北医科大学第二医院

康宁琳 胡远想 张松筠

目的：急性间歇性卟啉病（acute intermittent Porphyria AIP）是一种罕见的遗传病，是由于编码血红素合成过程第3个酶--胆色素原脱氨酶（porphobilinogen deaminase PBGD）/羟甲基胆素合成酶 (hydroxymethylbilance synthase HMBS）的基因发生突变，使该酶活性下降，其前体PBG和ALA堆积而致病。此病外显率很低，常于诱因下急性发病，可表现为严重腹痛、麻痹性肠梗阻，心动过速、高血压，低钠血症，抽搐，昏迷，死亡。本文作为一项横断面研究，总结了在河北医科大学第二医院住院治疗的15例AIP病人的一般情况，临床表现，辅助检查及治疗效果，为完善中国AIP患者的资料提供依据。为临床诊断及治疗提供指导。

方法：本研究收集了2015年1月-2018年6月期间15例在我院住院的AIP患者，对诊断标准：基因检测证实HMBS基因发生突变。统计患者住院时的基本信息，包括发病时的性别、年龄、身高、体重，BMI及相关实验室检查，如生化，血常规，尿PBG，所有统计分析均使用SPSS软件进行描述性分析。对符合正态分布的计数资料使用均数和标准表示，偏态分布资料使用中位数±四分位数间距表示。

结果：研究显示，患者以女性为主(14:1)，中位年龄27岁(16-40岁)，明确诊断最长时间为4年3个月。BMI中位数为17.63Kg/m2（10.89-27.18），10名患者（66.7%）为重型患者（发作次数≥4次/年）。诱因中最常见的为月经来潮（73.3%），临床症状中最常见的为腹痛和肠梗阻（100%），5名患者（33.3%）出现抽搐，其中2例患者头颅MR显示可逆性后部脑病综合症（posterior reversible encephalopathy syndrome PRES）。实验室检查指标显示：15例患者尿PBG均为（+），7名患者(46.7%)均有不同程度的肝功能损伤，5名患者（33.3%）出现肌酐及尿酸同时增高，1例患者仅有肌酐增高，8名患者（53.3%）患有贫血，3名患者（20%）有抗利尿激素不适当分泌综合征（SIADH）。治疗主要为口服和静脉补充高糖，9名患者（60%）静脉输注了血红素治疗，患者症状均得以改善。1例患者因反复输注血红素，腹部CT提示：肝脏铁质沉积。

结论：本病以青年女性为多，误诊率高，临床医师应加深认识，尤其是对尿色变化的观察，在预防发作时应规避各种诱因，治疗以补充高糖及静脉输注血红素为主，后者可明显改善患者病情，缩短住院疗程。