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15例急性间歇性卟啉病患者临床表现及实验室特征总结

作者:康宁琳 等 日期:2019-09-16 浏览量:39

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(90)

河北医科大学第二医院

康宁琳 胡远想 张松筠

目的:急性间歇性卟啉病(acute intermittent Porphyria AIP)是一种罕见的遗传病,是由于编码血红素合成过程第3个酶--胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase PBGD)/羟甲基胆素合成酶 (hydroxymethylbilance synthase HMBS)的基因发生突变,使该酶活性下降,其前体PBG和ALA堆积而致病。此病外显率很低,常于诱因下急性发病,可表现为严重腹痛、麻痹性肠梗阻,心动过速、高血压,低钠血症,抽搐,昏迷,死亡。本文作为一项横断面研究,总结了在河北医科大学第二医院住院治疗的15例AIP病人的一般情况,临床表现,辅助检查及治疗效果,为完善中国AIP患者的资料提供依据。为临床诊断及治疗提供指导。

方法:本研究收集了2015年1月-2018年6月期间15例在我院住院的AIP患者,对诊断标准:基因检测证实HMBS基因发生突变。统计患者住院时的基本信息,包括发病时的性别、年龄、身高、体重,BMI及相关实验室检查,如生化,血常规,尿PBG,所有统计分析均使用SPSS软件进行描述性分析。对符合正态分布的计数资料使用均数和标准表示,偏态分布资料使用中位数±四分位数间距表示。

结果:研究显示,患者以女性为主(14:1),中位年龄27岁(16-40岁),明确诊断最长时间为4年3个月。BMI中位数为17.63Kg/m2(10.89-27.18),10名患者(66.7%)为重型患者(发作次数≥4次/年)。诱因中最常见的为月经来潮(73.3%),临床症状中最常见的为腹痛和肠梗阻(100%),5名患者(33.3%)出现抽搐,其中2例患者头颅MR显示可逆性后部脑病综合症(posterior reversible encephalopathy syndrome PRES)。实验室检查指标显示:15例患者尿PBG均为(+),7名患者(46.7%)均有不同程度的肝功能损伤,5名患者(33.3%)出现肌酐及尿酸同时增高,1例患者仅有肌酐增高,8名患者(53.3%)患有贫血,3名患者(20%)有抗利尿激素不适当分泌综合征(SIADH)。治疗主要为口服和静脉补充高糖,9名患者(60%)静脉输注了血红素治疗,患者症状均得以改善。1例患者因反复输注血红素,腹部CT提示:肝脏铁质沉积。

结论:本病以青年女性为多,误诊率高,临床医师应加深认识,尤其是对尿色变化的观察,在预防发作时应规避各种诱因,治疗以补充高糖及静脉输注血红素为主,后者可明显改善患者病情,缩短住院疗程。