第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（101）

国家儿童医学中心 首都大学附属北京儿童医院神经内科

周季，方方，张炜华              

目的：胱硫醚β合酶（CBS）缺乏也被称为经典型胱氨酸尿症，目前中文文献仅2例报道且均为成人病例。本研究报道2例儿童起病的CBS缺乏病例。

方法：对北京儿童医院神经内科确诊的2例儿童起病的CBS缺乏病例资料进行回顾性总结。

结果：病例一，男性，5岁3月，因“自幼智力发育落后”就诊。症状体征：智力运动发育落后无倒退，毛发色黄，无类马方综合征外观，无血栓事件。辅助检查：高度近视，无晶状体半脱位；膝关节平片：股骨远端及胫骨近侧干骺端及骨骺宽大；同型半胱氨酸：268.39μmol/L；血代谢筛查：蛋氨酸↑。CBS基因复合杂合变异c.770C>T(p.T257M)，c.209+1G>A。治疗及随访：维生素B6 10mg/kg/d、甲钴胺、亚叶酸钙、甜菜碱口服治疗，3月后复查同型半胱氨酸229.13μmol/L，为维生素B6无反应性，建议其限制蛋氨酸饮食。

病例二，男性，7岁4月，因“发育落后”就诊；症状体征：智力发育落后，外观无异常，无血栓事件。辅助检查：晶状体半脱位；头颅MRI右额叶皮层下白质及双侧脑实体后旁异常信号；同型半胱氨酸>50μmol/L；血代谢：蛋氨酸↑。CBS基因复合杂合变异c.374G>A(p.R125Q)， c.1136G>A(p.R379Q)。治疗及随访：维生素B6 150mg/d，亚叶酸钙，甜菜碱，甲钴胺口服，3月后复查同型半胱氨酸17.53μmol/L，之后随访2年6月，患儿智力较前进步，未发现新的合并症，监测同型半胱氨酸波动在8.76-17.53μmol/L之间。

结论：儿童胱硫醚β合酶缺乏可累及眼、骨骼、血管、中枢神经系统，确诊主要依据血同型半胱氨酸，蛋氨酸升高以及胱硫醚降低，CBS酶活性分析及基因检测可协助明确诊断。确诊的CBS缺乏患儿根据对维生素B6治疗的反应可分为维生素B6反应型和无反应型两类。