第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（102）

北京协和医院 神经科

王妍颖，沈东超，牛婧雯，戴毅，刘明生，管宇宙，崔丽英  

目的Mills于1906年首次报道了8例由单肢发展至同侧肢体且长期局限于单侧的轻偏瘫患者，并将其命名为Mills’综合征，临床较为罕见。我们报道了2例Mills’综合征患者的临床、电生理及影像学特点。

方法 总结2例以偏侧上运动神经元损害为突出特点的患者临床资料，分析患者的电生理及影像学特点，结合患者资料进行文献复习。

结果 2例患者均以左足无力起病，逐渐向上发展累及同侧上肢，受累侧锥体束征明确，无感觉异常。例1患者病史1年；例2患者病史17年，于起病第11年出现对侧下肢受累。2例患者肌电图均未见神经源性或肌源性损害。例1患者头核磁影像学可见沿右侧锥体束走行的长T2信号，例2患者头MR未见明显异常，两例患者的颈椎、胸椎MR均未见髓内异常信号。两例患者的免疫、肿瘤、代谢、感染筛查均未见明显异常。2例患者诊断均考虑为Mills’综合征，该病被认为是原发性侧索硬化的一种特殊亚型，表现出明显的不对称受累。在目前已报道的患者中，FDG-PET可见受累肢体对侧的罗兰多区及周边区域代谢减低，拓扑学分析显示患者的双侧皮质脊髓束不对称（肢体受累对侧的纤维密度减低）。

结论 由原发性侧索硬化引起的Mills’综合征是一种罕见的运动神经元病类型，临床及电生理检查无下运动神经元及感觉纤维受损，完善神经影像学检查不仅可除外其他病因，还可帮助显示锥体束的功能与结构受累。