第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（104）

河北医科大学第二医院

宋学琴、季光、孙舒妍、卢珊、孙瑜、张慧卿

目的：总结脂质沉积性肌病（LSM）患者临床、病理、基因突变特点。

方法：选取2005年1月至2017年12月期间临床表现及肌肉病理肌提示为脂质沉积性肌病者27例，收集其临床、病理资料，进行代谢相关基因检测。

结果：

1.临床特点：患者均隐匿性起病，慢性病程，各年龄段均有发病，其中17例患者资料保存完整，首发症状主要表现为双下肢无力者7例，其次有四肢无力6例，双上肢无力2例，少见的首发症状为发现肌酶升高1例，纳差1例。除肌肉无力外，有LSM诊断价值的重要症状主要为运动不耐受11例，咀嚼肌无力5例，吞咽困难2例，呼吸肌无力2例，肌痛6例，肢体麻木1例，心悸2例，恶心、呕吐5例。实验室检查中，CK值除2例处于正常值范围内，余17例患者肌酶均有不同程度的升高，有15例病人行AST检查，其中3例正常，余12例均有不同程度升高。有15例病人行肌电图检查，其中5例未见异常，10例肌源性损害，5例神经源性损害。5例患者行了血尿代谢筛查，3例患者血尿标本采集于药物治疗之前，2例患者表现为尿中2-羟基戊二酸、3-羟基戊二酸增高的戊二酸尿症，1例患者血中C8-C16多种脂酰肉碱增高。2例患者血尿标本采集于药物治疗之后，结果未见明显异常。

2.病理染色特点：20例患者肌纤维内均可见细小空泡，其肌纤维在ORO中染色显示脂滴明显增加。6例患者可见肌纤维萎缩，1例可见肌纤维坏死，2例可见肌纤维再生，3例患者可见不整边红纤维（RRF），2例为不典型RRF。

3.基因学特征：20例检出与LSM相关的突变基因，以ETFDH基因突变最常见，有16例患者，少见PNPLA2基因突变，有2例。

结论：1.脂质沉积性肌病临床表现复杂多样。其患者在各年龄段均有发病，主要表现为四肢近端肌肉无力和运动不耐受，可伴有躯干肌无力和多系统受累。CK不同程度升高。肌电图呈肌源性损害，可伴有神经源性损害。

2.脂质沉积性肌病肌肉病理表现为肌纤维内脂滴异常沉积，主要累及Ⅰ型纤维。

3.RR-MADD为最常见类型且治疗效果好，故临床考虑为脂质沉积性肌病的病人建议行基因检测，进行早期确诊，可指导用药，提供遗传咨询。