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SCN4A基因突变导致周期性麻痹合并肌强直——2例家系报导与文献回顾

作者:黄珊 等 日期:2019-10-22 浏览量:106

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(109)

黄珊1 张炜2 畅雪丽2 郭军红2

1:山西医科大学

2:山西医科大学第一医院神经内科

通讯作者郭军红

摘要

目的:确诊两例表现为周期性麻痹合并肌强直的患者并进行家系分析,进一步探究两症状重叠出现的机制。

方法:通过详细询问病史、体格检查、各项化验、电生理检查、基因分析等对并有周期性麻痹及肌强直症状的两例离子通道病患者及其家系进行综合评估。

结果:第一例患者考虑为先天性副肌强直合并高钾性周期性麻痹,基因分析提示先证者及出现合并症状的家族成员SCN4A基因c.2111C>T (T704M)突变。第二例患者考虑为先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹2型,基因分析提示先证者及家族部分成员SCN4A基因c.4343G>A (R1448H)突变。另外,第二个家系中出现合并症状的成员之一被发现SCN4A基因T704M突变而未出现R1448H突变。

结论:SCN4A基因可导致周期性麻痹合并先天性副肌强直。周期性麻痹及肌强直可发生于不同的温度及时间。除基本的病史、体格检查、血钾监测、肌肉活检、家系分析等,进一步的电生理运动诱发试验、基因分析及膜片钳通道功能验证有助于具体的诊断及分型。此外,第一个家系中一名女性患者孕期症状减轻的表现可为合并周期性麻痹及肌强直症状的育龄期离子通道病患者提供一定参考。