第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（123）

北京大学第一医院神经内科

赵旭彤，郭露，刘靖，王青青，张巍，袁云，王朝霞

目的 报道5例线粒体DNA γ－多聚酶 （polymerase gamma，POLG）相关线粒体病患者的临床、病理和基因改变特点。

方法 5例患者中男性3例，女性2例。2例显性遗传，3例隐性遗传。发病年龄在1-40岁之间，病程1-26年。其中1例表现为不典型SANDO综合征伴随心脏预激综合征，分别有2例和1例表现为常染色体显性和隐性遗传性进行性眼外肌瘫痪叠加综合征，1例表现为认知发育延迟伴感觉神经病。对患者进行肌肉/神经活检和靶向二代测序基因检测。

结果 伴随肌肉损害的4例患者肌活检均可见线粒体肌病的病理改变。表现为认知发育延迟伴感觉共济失调神经病患者的腓肠神经活检示慢性轴索性神经病。POLG基因在3例隐性遗传患者为复合杂合突变，2例显性遗传患者为单一杂合突变。其中c.914G＞A、c.924G>T、c.1613A>T、c.1612G>T、c.1790 G>A和c.3002delG为新突变。

结论 据我们所知，这是首次报道POLG相关线粒体病患者出现心脏预激综合征以及出现认知发育延迟伴感觉神经病。新发现的POLG基因突变扩展了该基因的临床和基因突变谱系。