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CCM1基因新突变导致的家族性脑海绵状血管瘤,一家系报道

作者:王琪 等 日期:2019-12-04 浏览量:179

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(134)

北京大学第一医院神经内科

王琪 孟令超 王朝霞

目的 报道一个家族性脑海绵状血管瘤(FCCM)家系的临床表型和分子遗传学特征。

材料与方法 先证者,男,62岁,主因“头晕伴右侧肢体轻度力弱10天”入院,既往无高血压、糖尿病、烟酒嗜好等脑血管病危险因素。查体:轻度构音障碍,右侧躯体感觉减退,四肢肌力正常。共济运动正常。脑MRI可见双侧大脑半球、脑干及双侧小脑多发T2*WI类圆形低信号微出血灶,同时合并双侧大脑半球、脑干、双侧小脑其他部位多发斑点状DWI高信号新鲜梗死灶,颈部血管彩超和头MRA检查未见异常。对患者外周血DNA进行二代测序基因检测。对发现的可疑致病突变进行家系验证。

结果 发现患者存在CCM1基因第12号外显子的c.1133delC;p.P378Qfs*7杂合缺失突变, 为尚未报道的突变。家系验证显示患者两个儿子中的长子也携带同样的突变,头MRI显示双侧大脑半球及脑干散在多发T2*WI类圆形及小片状低信号微出血病灶;患者的次子不携带突变,头MRI也未见异常。

结论 该家系为CCM1 的c.1133delC新突变导致的合并腔隙性脑梗死的常染色体显性遗传中枢神经系统多发海绵状血管瘤。