两大特点有助快速识别PWS

1.特殊面容

这是PWS患者的一个重要特点，并会随着年龄的增长逐渐典型化。包括杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角向下、小手小脚、皮肤白皙等。其中，小手小脚是极易观察到的一个特征，临床医生须多加注意。

笔者曾在一次远程会诊小儿发热病例时，凭患儿有肌张力低、小手小脚、吸吮困难、发烧等特征，从而诊断了一例PWS。

2.贪吃

PWS患者的另一个重要特点就是贪吃。虽然PWS患者大多伴有智力低下，但在索要食物的问题上，又比正常人“聪明”许多，尤其是超过3岁的患儿。

有些孩子只要听到塑料袋的声响，就会马上跑过来看是不是有吃的；有些孩子会将食物藏在家里的各个角落，便于自己随时食用。在台湾，有一例PWS死亡病例就是因家长忘记锁厨房门，患儿夜间自行蒸米饭并全部吃完，导致急性胃扩张而死亡。

国外学者认为，贪吃引发的过度肥胖是直接影响患者预后和寿命的重要因素。因此，严格控制和科学管理患者的饮食至关重要。

在PWS的确诊过程中，如能及时采用针对性的分子遗传学检测进行诊断（如甲基化PCR技术），费用可低至数百元，确诊时间也仅需几天。因此，在日常诊疗工作中，当临床医生遇见食欲极其旺盛、体型肥胖、智力偏低、性格暴躁善变的患儿时，一定要高度警惕PWS，尽早让患者接受分子遗传学检测。

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临床干预应及早开始

目前，PWS的临床干预手段主要是激素替代治疗（生长激素和性激素）和多学科对症处理。

国内的生长激素替代治疗起步较晚，多年前，家长十分排斥使用激素治疗患儿。近十年才有了一定的使用率。

生长激素替代治疗可改善矮小、增加瘦体重，助肌肉组织发育，改善肌力，提高生活质量。

PWS患者常有第二性征延迟或出现不完全的情况，因此，有些人也在接受性激素治疗，以诱导、促进和维持青春发育，促进骨骼正常发育。但目前，性激素治疗仍存在争议，主要是由于患者通常合并性格问题，如暴躁、执拗等，在接受性激素治疗后容易产生某些不良行为。因此，性激素的使用须慎重实施。

北京协和医院儿科PWS团队近些年正积极探索PWS的多学科诊疗模式，为患者提供更好的治疗保障。

除儿科外，多学科诊疗团队还包括内分泌科、临床营养科、物理医学康复科、骨科、呼吸内科、耳鼻喉科等。其中：

? 内分泌科主要负责甲状腺、性腺问题的处理；

? 临床营养科主要负责为患者制定科学有效的饮食控制方案，既要使患者有饱腹感，又要保证营养物质的适量摄入；

? 物理医学康复科主要是针对肌张力低下问题；

? 骨科则主要针对脊柱侧弯的问题，因为超过10岁的患者，约有90%以上会出现脊柱侧弯；

? 呼吸内科和耳鼻喉科则主要针对睡眠呼吸暂停的问题，这种情况可能由中枢性神经问题或肥胖所致。

除了现有的生长激素治疗和对症治疗外，多项PWS新型治疗方法的基础研究也正在国外开展，如儿童用食欲抑制药物和基因治疗等。