第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（151）

潘学琪 张炜 畅雪丽 孟华星 郭军红

山西医科大学第一医院

背景与目的：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD）是一种少见的线粒体脂肪酸β氧化障碍的常染色体隐性遗传病，分为早发型、新生儿型及晚发型。晚发型MADD症状较轻，主要表现为四肢近端肌无力、颈肌无力、肌痛、咀嚼肌无力、呕吐、肝功能异常、低血糖等，心律失常及心肌病发生率较低，而以心源性晕厥起病的MADD鲜有报道。本研究对一例以心源性晕厥起病的MADD患者的诊疗经过进行详细描述，以提高临床对MADD的认识。

方法：选取2017年11月就诊于我科的一例MADD患者，收集该患者详尽的临床资料，包括临床表现、血生化、辅助检查、肌肉病理、治疗方案、病情转归；同时对该患者及其父母进行基因检测。

结果：本研究中患者为16岁女性，以运动不耐受为主要表现，逐渐由双下肢无力进展为双上肢无力及抬头困难，病程中出现严重的心悸、气紧，走数步后心悸加重，并出现心源性晕厥；神经科查体提示中轴肌肌力差：远端肌力正常，四肢腱反射弱；患者肌电图、血生化及肌肉病理结果提示为脂代谢异常疾病；行代谢性肌病相关基因检测提示，患者ETFDH基因存在复合杂合突变，确诊为MADD。24小时动态心电图提示心律不齐。给予左旋肉碱片、维生素B2片、辅酶Q10及琥珀酸美托洛尔缓释片治疗，患者自觉四肢力量、颈屈肌肌力、心悸较前好转。在后续的随访中，患者四肢力量及抬头力量基本恢复正常，心悸症状也明显缓解，未再出现心源性晕厥，但多次动态心电图结果仍显示窦性心律不齐，心率变异率高。

结论：MADD具有临床表型异质性，当出现典型的运动不耐受、四肢近端肌无力、颈肌无力、肌痛、咀嚼肌无力、呕吐、肝功能异常等症状时需考虑MADD，