第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（161）

北京大学人民医院神经内科

洪道俊，钟珊珊，徐燕，丛璐，袁远，高旭光，张俊

通讯作者：洪道俊

目的：成人肾上腺脊髓神经病（adrenomyeloneuropathy，AMN）是由ABCD1基因突变导致。部分单纯的AMN患者在疾病的后期可以出现脑白质脱鞘改变，常常累及胼胝体。然而，AMN合并胼胝体发育不全尚未见报道。

方法：在一个X连锁遗传的家系内，患者痉挛性步态起病，逐步丧失行走能力。对家系成员进行详细的临床病史采集。完善相关实验室检查。对先证者进行全基因组测序，然后对致病突变进行Sanger测序验证。

结果：在一个非近亲结婚的家系内，同代兄弟3人发病，均表现为典型的痉挛性截瘫和运动感觉神经病，男性患者自青少年开始即出现显著的脱发，但皮肤颜色无改变。血浆中极长链脂肪酸增高。脑MRI显示胼胝体发育不全或缺如，包括胼胝体前端残留、胼胝体膝部及体部截断型、胼胝体前端残留伴体部菲薄等多种类型的胼胝体发育不全。全基因组测序揭示ABCD1基因存在一个新的无义突变，造成短截蛋白（p.W77X），该突变可能会造成蛋白严重的功能丧失。外显子组中没有其他的与脱发和胼胝体发育不良或缺如相关的基因突变。

结论：ABCD1基因新的无义突变导致了一个典型的表现为痉挛性脊髓病、认知障碍、混合神经病变，伴随脱发的AMN家系，但多名患者出现胼胝体发育不良或缺如的表型在AMN中尚未被报道。