第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（163）

北京大学人民医院神经内科

洪道俊，钟珊珊，徐燕，丛璐，袁远，高旭光，张俊

通讯作者：洪道俊

目的：神经元核内包涵体病（NIID）是一种罕见的神经退行性疾病。近几年，因其特征性的皮髓交界处的线条状DWI高强度信号，成年晚发型NIID病例在东亚地区被大家所熟识。然而，是否存在其他有价值的诊断指标需要进一步的研究。

方法：多中心的回顾性分析9例NIID患者的临床资料。对患者进行多次磁共振成像。对皮肤标本进行组织学，免疫荧光，电镜等病理观察。

结果：患者平均年龄60.0±6.2岁。平均病程为4.4±3.2年。最常见的症状是认知障碍、发作性脑病、膀胱功能障碍、瞳孔缩小。在膀胱功能障碍6例患者中，3例患者在出现其他神经症状之前就出现症状；5例患者需要永久性膀胱造口术。2例患者发病初期，胼胝体压部首先出现孤立的DWI高强度信号，另外5例患者于额顶叶皮髓交界处受累时，亦观察到压部DWI高强度信号。通过组织学和免疫荧光法发现皮肤中存在特征性核内包涵体，并通过电镜检查确认，但是单次免疫荧光的阳性率为100%，HE染色发现嗜酸性核内包涵体的阳性率为66.7%，电镜发现包涵体的阳性率为55.6%。

结论：发作性脑病，以及膀胱功能障碍和瞳孔缩小等自主功能异常是诊断成人NIID的重要临床指征。胼胝体压部DWI高信号也具有提示NIID诊断的早期价值。在典型表型认知障碍和自主神经功能障碍的临床背景下，抗泛素或抗p62抗体的免疫染色是NIID的一种简便、敏感的病理诊断标志物。