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神经元核内包涵体病具有诊断价值的指标分析

作者:洪道俊 等 日期:2020-01-15 浏览量:40

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(163)

北京大学人民医院神经内科

洪道俊,钟珊珊,徐燕,丛璐,袁远,高旭光,张俊

通讯作者:洪道俊

目的:神经元核内包涵体病(NIID)是一种罕见的神经退行性疾病。近几年,因其特征性的皮髓交界处的线条状DWI高强度信号,成年晚发型NIID病例在东亚地区被大家所熟识。然而,是否存在其他有价值的诊断指标需要进一步的研究。

方法:多中心的回顾性分析9例NIID患者的临床资料。对患者进行多次磁共振成像。对皮肤标本进行组织学,免疫荧光,电镜等病理观察。

结果:患者平均年龄60.0±6.2岁。平均病程为4.4±3.2年。最常见的症状是认知障碍、发作性脑病、膀胱功能障碍、瞳孔缩小。在膀胱功能障碍6例患者中,3例患者在出现其他神经症状之前就出现症状;5例患者需要永久性膀胱造口术。2例患者发病初期,胼胝体压部首先出现孤立的DWI高强度信号,另外5例患者于额顶叶皮髓交界处受累时,亦观察到压部DWI高强度信号。通过组织学和免疫荧光法发现皮肤中存在特征性核内包涵体,并通过电镜检查确认,但是单次免疫荧光的阳性率为100%,HE染色发现嗜酸性核内包涵体的阳性率为66.7%,电镜发现包涵体的阳性率为55.6%。

结论:发作性脑病,以及膀胱功能障碍和瞳孔缩小等自主功能异常是诊断成人NIID的重要临床指征。胼胝体压部DWI高信号也具有提示NIID诊断的早期价值。在典型表型认知障碍和自主神经功能障碍的临床背景下,抗泛素或抗p62抗体的免疫染色是NIID的一种简便、敏感的病理诊断标志物。