第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（171）

中国医学科学院北京协和医院 儿科

魏骐骄，王琳，王薇，宋红梅

通讯作者宋红梅

目的：报告1例Turner综合征合并强直性脊柱炎的病例，并进行文献复习，总结其临床特点、治疗及预后。

方法：分析1例罕见的Turner综合征合并强直性脊柱炎患儿的临床特点及诊疗经过，并复习相关文献。

结果：患儿女，12岁，2014年患儿无明显诱因出现双下肢行走困难。同时因为矮小，完善染色体相关检查提示Turner综合征（核型为45，X/46，XX），予生长激素8U/天治疗至今。当时双下肢行走困难症状未明确病因。2015年6月患儿过度劳累后出现双侧骶髂关节疼痛症状，不能行走，查HLA-B27(+)，ESR 31mm/h。血常规、肝肾功能未见明显异常。双侧骶髂关节核磁提示双侧骶髂关节面欠光整，关节间隙未见明显狭窄，符合AS。确诊为“幼年型强直性脊柱炎”，予柳氮磺吡啶（0.5g TID）及扶他林（25mg TID）治疗后症状好转。治疗1年后患儿因肝功能异常停药，改为中医针灸、红外线及中药治疗，双侧骶髂关节症状及炎性指标控制良好。2018年2月患儿再次出现双下肢行走困难，双侧髋关节疼痛症状，为进一步诊治收入我院。入院后完善感染相关检查后提示患儿PPD（+++），T-SPOT-TB（-），不能除外结核感染，予异烟肼+利福平抗痨治疗三个月，同时予雅美罗治疗（8mg/kg），患儿双髋关节疼痛症状显著缓解。

结论：目前国内尚无Turner综合征合并强直性脊柱炎病例相关报道，目前外文文献仅有2例报道。Turner综合征被证明有导致幼年强直性脊柱炎等自身免疫性疾病的倾向。雅美罗可用来治疗Turner综合征合并强直性脊柱炎，目前未见相关文献报道，相关机制需进一步研究。