第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（178）

河南省儿童医院神经科

杨志刚

北京大学第一医院儿科

康路路、刘怡、金颖、宋金青、李梦秋、杨艳玲

目的　Canavan病又称海绵样脑病，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，导致严重脑白质病及神经精神损害，本研究通过一例患儿的诊疗经过探讨Canavan病的临床诊断和ASPA基因突变。

方法　患儿，女，1岁5个月，主因智力运动倒退就诊，经脑磁共振扫描、尿有机酸分析、基因分析确诊为Canavan病。

结果　患儿主要临床表现为精神运动发育倒退，肌张力增高，腱反射亢进，头围较大；尿N-乙酰天冬氨酸明显增高；头颅磁共振成像显示脑内多发对称性斑片状异常信号，提示脑白质病，考虑代谢性疾病。应用新一代基因测序发现患儿ASPA基因外显子区域复合杂合突变（c.79_80del、c.554G>T），分别引起氨基酸变化p.Gly27Arg和p. Gly185Val。Sanger测序证实两个突变分别来源于患儿父亲和母亲，c.554G>T为新突变。

结论　尿有机酸分析是诊断Canavan病的可靠方法，对于智力运动障碍的患者应重视病因调查，明确的基因诊断有助于患者家族的遗传咨询及下一胎同胞的产前诊断。