第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（180）

1.北京大学人民医院

     2.北京清华长庚医院

丁雪2，梁建宏1

摘要：

目的：视网膜母细胞瘤是最常见的小儿眼部肿瘤。95%发病于5岁之前，在成人（大于20岁）的发病率极低。自1919年至2016年的文献中仅有45例报道。我们通过报道一例成人视网膜母细胞瘤的诊治经过并总结近年文献，说明成人视网膜母细胞瘤与儿童视网膜母细胞瘤不同的特点及诊治方面的差异。

方法：病例报告及文献综述。

结果：我们描述了一例41岁男性诊断为视网膜母细胞瘤的病例。他主诉左眼眼前黑影1年，当地医院诊断为“眼内占位”行左眼晶状体切除、玻璃体切割、肿物切除、硅油填充术。术后病理提示视网膜神经源性肿瘤。术后10个月肿瘤复发，行B超及眼眶CT等检查，行动脉介入化疗及TTT激光治疗后1月，见肿瘤播散至前房，行眼球摘除术，术后病理证实为视网膜母细胞瘤，并予全身化疗。

结论：成人视网膜母细胞瘤并不常见，但仍需眼科医生警惕。目前报道的文献中提示成人视网膜母细胞瘤活动性较高，通常需要行眼球摘除术、全身化疗等。但目前尚无统一的治疗方案。