第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（183）

中日友好医院神经内科

汪伟 汪仁斌 矫毓娟 焦劲松

【摘要】

目的 报道1例以周围神经病及视力下降为主要表现的晚发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患者的临床及基因特点。

方法 对该患者进行影像学、神经电生理和致病基因突变分析，并结合国内外文献进行总结。结果 该患者临床表现符合遗传性周围神经病伴有脑白质病变，神经电生理提示不对称性脱髓鞘性多神经病，基因检测发现Krabbe病致病基因GALC基因存在复合杂合突变(c.461C>A， p.Pro154His；c.1244G>A， p.Gly415Glu)，患者外周血半乳糖脑苷脂酶活性显著下降。

结论 Krabbe病患者可表现为周围神经病变伴视力下降，其诊断需综合患者临床、影像及电生理分析，但最终确诊需结合基因诊断及酶学检查。

【关键词】球形细胞脑白质营养不良；遗传性周围神经病；GALC基因；半乳糖脑苷脂酶