第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（184）

山西医科大学第一医院神经内科

苗婕，王慧芬，范秀琴，马静萍，马联胜，王琼

目的: 抗GQ1b抗体综合征为一组有相同血清抗体（抗GQ1b抗体IgG（+））和不同临床表现的疾病，合并颅内感染的抗GQ1b抗体综合征罕见。在此报道1例颅内感染合并抗GQ1b抗体IgM（+），但IgG（-）的抗GQ1b抗体综合征-Bickerstaff脑干脑炎叠加吉兰-巴雷综合征以供临床参考。

方法：分析该患者的临床资料，并进行相关文献复习。

结果：患者女，57岁，主因“发热3天，肢体无力、言语含糊2天”于2018年8月2日收入山西医科大学第一医院。患者首发症状为高热、恶心、呕吐及腹泻，1d后出现言语含糊、吞咽困难、身体发僵、肢体乏力，1d后上述症状加重，并出现张口受限、行走困难，当日就诊于我院急诊，查体提示双眼球各向活动不充分，双睑无下垂，见旋转性眼震，张口受限，构音障碍，伸舌不充分，四肢硬瘫，颈强直，共济检查不配合。完善化验提示血白细胞、中性粒细胞比例高，腰穿示压力正常，白细胞数710个/mm3，葡萄糖正常，氯化物降低，蛋白1.807g/L，后多次复查腰穿示脑脊液白细胞数较前有下降，蛋白仍偏高，化验血及脑脊液自身免疫性脑炎相关抗体（-），先后间隔2周化验血及脑脊液乙脑IgM抗体（-），头颅MRI示中脑、双侧丘脑、颞叶及左侧额叶、顶叶多发片状长T1、长T2、DWI高信号。收入院考虑颅内感染，给予抗病毒、抗感染及对症支持治疗。发病第4d开始出现嗜睡，意识障碍进行性加重，第5d出现昏睡，四肢软瘫，给予无创呼吸机辅助通气，第6d出现浅昏迷，第7d开始神志中昏迷，双眼球上翻固定，脑干反射消失，四肢软瘫、疼痛刺激无反应，颈强直。发病第10d化验血清神经节苷脂抗体示抗GQ1b抗体IgM（+），IgG（-），肌电图提示运动神经轴索损害，脑脊液病原微生物基因检测提示肺炎链球菌（+），行VEEG检测显示在低幅慢波背景上尖波频发，左额区三相波混杂，给予咪达唑仑及左乙拉西坦治疗后VEEG跟踪提示波幅逐渐减低，尖波及三相波消失。先后给予2次丙种球蛋白0.4 g/(Kg ?d)静脉输液，每次5 d及1次甲强龙1g静脉输液冲击治疗，5d后激素逐渐减量，患者临床症状仍改善不明显，发病30d后开始出现全身肌肉萎缩，神志始终处于中昏迷，眼球水平活动较前好转，双眼可自主睁闭眼，防御、睫毛、角膜反射较前灵敏，余体征同前，发病第64d临床症状仍无明显改善，家属要求出院，离院撤机后当日死亡。

结论 颅内感染合并抗GQ1b抗体IgM（+），IgG（-）的抗GQ1b抗体综合征-Bickerstaff脑干脑炎叠加吉兰-巴雷综合征可能提示预后差，有效的治疗方法仍有待探索。