第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(122)

赵薇¹，胡雅倩¹，周亚婷¹，赵保华¹，赵亚雯^2*

1兰考县中心医院神经内科；2北京大学第一医院神经内科

 目的：遗传性痉挛性截瘫7型（SPG7) 是由于SPG7基因突变所致的神经退行性疾病，约占常染色体隐性遗传痉挛性截瘫的5%-21%。其临床症状复杂多样，随着更多病例的表型与基因型特点被报道，对SPG7的认识与研究也在不断深入，然而在亚洲人群该病报道较少，国内患者仅有少数个案报道，且多为痉挛性截瘫合并共济失调、认知功能障碍等复杂表型。本文报道2例以小脑性共济失调为突出表现SPG7患者的临床及基因特征。

方法：收集2例SPG7患者的临床资料，进行简易智力状态评定量表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA），国际合作共济失调量表（ICARS）及共济失调等级量表（SARA）评分，完善头颅核磁共振平扫，分析患者的基因突变特点。

结果：先证者及其弟弟均表现为小脑性构音障碍及共济失调，1例患者出现血清肌酸激酶及同型半胱氨酸升高，头核磁平扫可见不同程度的小脑萎缩，先证者和其弟弟全外显子基因测序显示SPG7基因存在已知c.2014G>Ap.G672R和c.2062-2063delinsTA，p.R688*复合杂合突变，后者可引起基因开放阅读框改变，导致相应蛋白功能变化，根据美国医学遗传学与基因组学分会遗传变异分类标准与指南，该变异被定义为致病性变异。

结论：首次报道SPG7基因 c.2062-2063delinsTA， p.R688*突变。本文报道了两例以小脑性共济失调为突出症状的SPG7。