十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（116）

中国医学科学院北京协和医院神经科

毛晨晖    高晶

目的：神经元核内包涵体病（NIID）是一种临床表现异质性的神经退行性疾病。本研究旨在分析协和NIID患者队列的临床表现、神经影像学特征与皮肤病理学之间的关联，指导规范化诊断。

方法：患者来自北京协和医院痴呆队列，收集详细临床资料。采用视觉评定量表评估神经影像学特征，并对临床表现与神经影像学、皮肤病理学的相关性进行统计学分析。

结果：共纳入32例患者，平均发病年龄54.3岁，28.1%有阳性家族史。痴呆、自主神经功能障碍和发作性症状是三大主要表现。脑脊液检测（包括Aβ42和tau蛋白水平）基本正常。MRI显示最常受累部位为脑室周围白质（100%）、额叶皮质下及深部白质（96.6%）、胼胝体（93.1%）和外囊（72.4%）。87.1%的患者存在皮质-髓质交界区DWI高信号，额叶与外囊DWI高信号相连形成特征性"风筝样"征象。痴呆严重程度与白质病变显著相关（r=0.465，p=0.0254），但与皮质萎缩和脑室扩大无关。灰质病变与脑病样发作显著相关（p=0.00077），而与卒中样发作无关。皮肤活检核内包涵体密度与病程、白质病变严重程度及痴呆程度均无相关性。

结论：白质病变和DWI高信号的特定分布具有诊断提示意义。白质病变和皮质下机制在NIID发病中起关键作用，而包涵体密度与临床特征的无关性提示直接致病因素仍需进一步研究。