十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（117）

1、首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科

2、佳木斯大学宏大医院神经内科

王韵¹，玄鸿霞²，赵暾¹，李晓东¹，李淑娟¹，胡文立¹

【摘要】

目的：探讨肝豆状核变性(WD)患者脑萎缩线性测量指标与该病临床表现之间的相关性。

方法：手动测量30例WD患者与30例健康志愿者的脑萎缩相关指标并进行比较；比较有精神症状的WD患者与无精神症状患者脑萎缩线性测量指标之间的差异；明确WD患者年龄、病程、统一肝豆状核变性量表(UWDRS)评分与脑萎缩指标之间的相关性。

结果：WD组的e值、哈氏（Huckman）值、Evans指数、侧脑室体部指数均高于对照组。WD患者年龄与k值呈负相关，与脑干指数呈显著正相关；病程与d值呈显著正相关，与j值呈显著负相关。神经功能评分与c值、e值、尾状核指数、Huckman值、Evans指数、侧脑室体部指数呈显著正相关。有精神症状的患者a值和第四脑室指数高于无精神症状的患者。

结论：WD患者，尤其是有精神症状者，脑萎缩较正常人严重；患者的年龄、病程、神经功能评分与脑萎缩严重程度呈正相关。