近日，《疾病监测》网络首发论文《中国罕见病治理经验及其国际参考价值》（作者：王翔宇、沈欣然、赵艺皓、郑晓瑛、赵亚楠）系统梳理了中国罕见病治理实践，总结了覆盖 “预防-诊疗-用药-保障”的全链条模式。该文基于政策回顾与实践分析，揭示了中国在罕见病领域取得的进展，并探讨其对全球尤其是发展中国家的参考意义。作为罕见病精准药物治疗领域的专业关注点，本文特别强调 药物可及性与药学服务在治理体系中的关键作用。

罕见病治理的全球性挑战与中国系统性解决方案

罕见病治理面临 诊断难、治疗贵、保障弱 的全球性挑战。中国作为人口大国，患者绝对数量显著，通过创新政策框架构建了系统性解决方案。该模式的核心在于 “全链条、多层次”设计，优先解决临床急需问题，同时兼顾长远发展。

罕见病定义：目录制的务实路径

在罕见病定义方面，中国采用 “目录制” 而非单纯基于患病率的统计定义。2018年发布第一批目录（121种），2023年第二批新增后总计207种。该机制优先纳入有干预手段的疾病，绕过流行病学数据不足的难题，为后续诊疗与保障政策提供了明确范围。这种务实路径有效推动了资源精准配置。

诊疗规范建设：全国协作网提升效率

诊疗规范建设上，国家制定并更新《罕见病诊疗指南》，覆盖目录内疾病的诊断标准、治疗方案与随访流程。同时，建立 全国罕见病诊疗协作网，覆盖32个省级行政区，通过牵头医院与成员医院分工，实现技术下沉与疑难转诊。协作网显著缩短患者确诊时间（从平均4年降至4周），并通过注册系统整合数据，提升诊疗效率与标准化水平。 

医疗保障体系：多层次框架缓解用药贵

医疗保障体系采用 多层次框架，以基本医保为主体，辅以医疗救助、商业保险与慈善援助。截至2024年，126种罕见病药物通过谈判纳入医保目录，平均降价超50%。地方探索普惠险与专项基金，社会力量提供患者援助项目，共同缓解“用药贵”问题。该模式整合政府、市场与社会资源，增强支付韧性。

 药物研发与供应：研发与引进并重策略

药物研发与供应采取 “研发与引进并重”策略。全生命周期政策包括优先审评审批、附条件批准、市场独占期、关税减免及短缺药品直报等措施。2024年29种罕见病药物获批，其中国产14种。临时进口通道与绿色采购确保供应稳定，平衡短期需求与产业自主。

预防干预：关口前移与三级防控

预防干预关口前移，建立 出生缺陷三级防控体系，针对高危人群探索家族基因筛查，实现早期识别。

中国经验的国际参考价值

该文强调，中国经验对国际社会的参考价值主要体现在三个方面：一是 “目录制”与“双向互动”立法破解启动困局，适合数据不足的发展中国家；二是 全国协作网与药物双重策略提升诊疗能力，应对资源不均挑战；三是 多层次支付体系构建韧性安全网，分摊财政压力。这些创新为构建本土化治理体系提供了“中国方案”。

在全球合作背景下，联合国与WHO已将罕见病纳入公共卫生优先议程。中国模式契合 “人类卫生健康共同体”理念，未来可加强药物研发数据共享、监管互信与政策红利输出，为发展中国家贡献更多经验。

中国罕见病治理实践表明，通过系统性政策创新，可显著提升患者获益。作为药学专业力量，北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会将继续关注药物治疗管理在罕见病全链条中的作用，推动精准药学服务规范化，助力患者用药安全、有效与可及。