2026年4月26日，《罕见病超说明书用药专家共识》（以下简称为《共识》）发布会在北京召开。

会议由北京医学会罕见病分会、中国药学会医院药学专业委员会、中国药理学会临床药理专业委员会、全国罕见病学术团体主委联席会、北京大学公共卫生学院联合主办。

罕见病又称“孤儿病”，是发病率或患病率低的一大类疾病的统称，关系千万家庭的健康福祉。我国已公布两批罕见病目录共收录207种疾病，但绝大多数罕见病缺乏明确对应适应证的药品。罕见病超说明书用药面临证据不足、规范缺失、风险不明、保障不畅等现实难题。全国多学科专家凝心聚力、集智攻关，历时两年系统梳理证据、分级研判、反复论证，最终编制完成《共识》，为健康中国筑牢罕见病用药保障防线。

发布会由北京医学会罕见病分会前任主委丁洁教授和中国健康促进与教育协会健康教学方法学研究分会副主任委员王胜锋教授主持。

发布会上，中国药学会医院药学专业委员会张玉书记、全国罕见病学术团体主委联席会韩金祥教授、上海市罕见病防治基金会黄国英理事长、中国药理学会临床药理专业委员会崔一民教授、北京医学会封国生会长分别致辞。从行业规范、学术引领、患者关怀、药学支撑、组织保障等视角，高屋建瓴地评价《共识》的临床价值与实践意义，将有利推动罕见病用药规范化、合法化、可及化的进程。

北京病痛挑战公益基金会代表毛毛女士、中国Alport综合征家长协会负责人蔡元海先生代表患者组织分别发言。

中国健康促进与教育协会健康教学方法学研究分会副主任委员北京大学公共卫生学院王胜锋教授以“百人两载，罕而不孤”为题，系统解读《共识》研制历程、方法学体系、证据分级与核心结果。

《共识》牵头人中国宋庆龄基金会副主席、北京医学会罕见病分会前任主任委员丁洁教授以“道阻且长，行则将至”为题，回顾《共识》从倡议到落地的全过程。她指出，《共识》以患者为中心、以循证为根基、以规范为目标，致力于把“无据可用”变为“有据可依”，把经验用药变为规范诊疗，把分散探索变为系统指引，为我国罕见病超说明书用药提供全流程、可操作、能落地的指导方案。

在全场共同见证下，与会领导和专家登台，共同启动《共识》发布。