十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（167）

天津市儿童医院

邓海月   王文红   姜莹   刘喆   杨丽潇

目的：回顾性分析1例肾单位肾痨1型合并神经源性膀胱患者的表型，以提高临床医生对儿童慢性肾脏病诊治的认识。

方法：总结1例儿童期起病肾单位肾痨1型合并神经源性膀胱患者的临床表现，通过高通量全外显子组测序进行致病基因突变的检测。

结果：患者，女，7岁，因发现肾功能异常1周入院。患儿入院前1周因“腹痛”意外发现“血肌酐101.7 umol/L”，示增高，遂就诊于我院。家属诉患儿自幼来喜憋尿，有间断尿失禁，多发生于排尿前，约1次/日，并有间断夜遗尿，约1次/周，伴便秘，大便干结，并偶有漏便，约2-3天排便1次，查体示臀裂左偏，并可见骶尾部一皮肤凹陷。血常规示Hb 87 g/L，血生化示Scr 98 μmol/L（eGFR 46.92 ml/min/1.73 m²），Urea 11.02 mmol/L，CysC 1.83 mg/L，UA 549 μmol/L，均增高；尿常规示SG 1.009，蛋白-，镜检未见异常；父母尿常规均未见异常；眼裂隙灯检查、脑干听觉诱发电位均正常。泌尿系超声示双肾弥漫性病变，膀胱壁欠光滑。膀胱残余尿超声、逆行膀胱造影未见异常，未发现膀胱输尿管反流。腰骶部MRI示终丝脂肪瘤，部分骶椎椎板未闭合，俯卧位后马尾神经向腹侧移位，马尾终丝分离。患儿虽诊断神经源性膀胱明确，但未发现膀胱输尿管反流，不足以解释肾功能异常及低比重尿，完善基因检测示NPHP1基因exon1-20纯合缺失（ACMG 判断变异为致病性变异），父母分别携带杂合缺失。依据病史及基因检测结果诊断为肾单位肾痨1型合并神经源性膀胱。5月后随访患儿，肾功能示Scr 243 μmol/L，Urea 29.72 mmol/L，CysC 3.05 mg/L，UA 369 μmol/L。

结论：神经源性膀胱在儿童期进展至慢性肾脏病罕见，需警惕合并遗传因素，基因检测有助于诊断。肾单位肾痨1型预后差，需早期进行肾替代治疗。