十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（170）

河北医科大学第二医院神经内科

邓金良，李佳琪，宋学琴*，董惠*

目的：法布里病（Fabry Disease，FD）是由GLA基因突变导致GLA酶活性降低的多系统受累的X染色体连锁隐性遗传病，其临床表现缺乏特异性，漏诊率较高。本文中我们报道了1名以反复缺血性卒中为首发症状的FD患者，旨在提高对该疾病的认识。

方法：回顾分析了1例FD患者的临床、影像及遗传资料，并对患者的治疗及预后情况进行随访。

结果：患者男性，44岁，因反复的缺血性卒中就诊于我院。患者于2年内因3次脑梗死以及1次短暂性脑缺血发作多次入院。尽管患者规律服用二级预防药物，但仍无法阻止卒中复发。患者既往体健，其哥哥于34岁时死亡，但死因不详。体格检查发现患者记忆力、理解力欠佳。头颅核磁提示3次脑梗死部位均位于后循环供血区域（分别为左侧丘脑、右侧脑桥及右侧丘脑），侧脑室旁存在轻微白质病变，颅脑大动脉无明显狭窄，但存在基底动脉扩张（D=0.52cm）。（图略）常规辅助检查未能明确患者多次缺血性卒中病因。结合患者存在早亡家族史，不除外遗传性脑血管病。基因检测发现患者GLA基因4号外显子存在错义突变c.559A＞G（p.Met187val）。进一步检查发现GLA酶活性降低，为0.69μmol/L/h（正常值2.20-17.65μmol/L/h）；Lyso-GL-3水平明显升高，达38.99ng/ml（正常值＜1.1ng/ml）。为进一步寻找鞘糖脂沉积证据，我们对患者进行了多系统评估，发现其右耳存在亚临床听力下降；心脏核磁示左室间隔轻度增厚，左室心肌T1值下降为820-920ms（正常值：1200-1400ms）。（图略）据此，患者明确诊断为FD，并考虑患者脑梗死为FD所致。随后，患者开展了规律的酶替代治疗。经过8个月的随访，患者状态良好，缺血性卒中未再复发，然而，患者的仍存在轻度认知障碍，考虑与脑梗死部位相关。

结论：FD中枢神经系统的损害主要表现为缺血性卒中及脑白质病变。其所致缺血性卒中多发生于20-50岁，主要累及后循环供血区，并且基底动脉扩张是该病常见影像学表现。FD的诊断需结合临床表现、酶活性测定和基因检测结果。当怀疑FD时需寻找多系统受累证据，确诊后应及时启动酶替代治疗。