十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（171）

国家儿童医学中心  首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

田小娟    邓劼    马玉平    徐曼婷    李娜    李岩

通讯作者   邓劼

摘要

【目的】总结大剂量地西泮治疗儿童睡眠中癫痫性电持续状态（Electrical Status Epilepticus during Sleep， ESES）的短期临床效果和安全性。

【方法】前瞻性病例系列研究，选择2025年1月至2025年4月就诊于北京儿童医院神经内科的伴有ESES脑电图特征的癫痫患儿作为研究对象，收集并分析其临床资料及脑电图（关注慢波睡眠期棘慢波指数（spike-wave indices，SWI））等辅助检查，前瞻性观察大剂量地西泮应用情况、疗效、不良反应及预后等资料。

【结果】共收集14例患儿（男8例、女6例），癫痫起病中位年龄为4岁7月龄，发作类型包括局灶性发作伴或不伴继发双侧强直阵挛发作（14例），负性肌阵挛发作（11例），不典型失神发作伴或不伴肌阵挛成分（7例）。出现ESES的中位年龄6岁8月龄。癫痫发作均较频繁，发作频率为3次/月至数十次/天。12例伴行为/语言/认知或运动能力受损。启动大剂量地西泮治疗中位年龄7岁9月龄。治疗前5例SWI为85%以上，8例SWI为55%-85%， 1例SWI 为50%。7例监测到频繁负性肌阵挛发作，2例监测到不典型失神发作。在首剂地西泮应用后第2天10例（71.4%）观察到有效，7例（50%）患者临床上未观察到明显发作，发作减少100%。应用1-3天后复查视频脑电图，9例（64.2%）SWI下降25%以上（4例SWI下降50%以上）。2例SWI下降10%左右（但临床发作改善75%），3例SWI无明显下降。应用后1月随访，12例（85.7%）临床上无明显发作，6例构音不清、记忆力、跌倒及流涎症状较前改善。用药过程中5例出现不良反应，表现为步态不稳，口齿不清，流涎，窦性心动过缓。无患者因不良反应停药。

【结论】大剂量地西泮治疗在儿童ESES患者中可迅速起效，显著改善临床发作及脑电图放电指数。耐受性好。ESES确诊后，评估病因及严重性，大剂量地西泮可作为重要治疗选择，同时需关注其镇静、共济失调等不良反应。