十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（174）

1首都医科大学附属北京儿童医院保定医院

2首都医科大学附属北京儿童医院

刘芳¹、张楠²

目的 雄激素不敏感综合征（AIS）是一种罕见的46，XY性发育障碍疾病，本文探讨雄激素不敏感综合征伴睾丸结节患儿的临床特征及性腺病理特征。

方法 回顾性分析3例伴有睾丸结节的青春期完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）患儿的临床表现、影像学及性激素检查，并通过免疫组化、特殊染色及电镜等分析睾丸病理检查结果。

结果 3例患儿社会性别均为女性，平均年龄13岁，染色体均为46，xy，均为完全性AIS（CAIS），均做双侧盆腔睾丸切除术，3例患儿，6枚睾丸，其中4枚可见结节，病理为睾丸支持细胞腺瘤，免疫组化示MelanA、Calretinin、Inhibin-α阳性，其中2例同时伴有睾丸生殖细胞原位肿瘤(germ cell neoplasia in situ;GCNIS)，免疫组化示CD117、PLAP阳性，1例合并有睾丸旁平滑肌瘤，免疫组化示desmin、SMA、Caldesmon阳性。

结论 CAIS通常在青春期诊断，当患者作为女性长大时，表现为原发性闭经，通常需要在青春期后接受性腺切除以避免睾丸恶性肿瘤的风险。