十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（225）

1.首都医科大学附属北京儿童医院医院保定医院

2.国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

李荣敏¹  齐瑞芳¹  臧芳¹  桑艳梅²

目的：对1例携带STAR基因联合BRCA2基因突变患儿的临床特点、基因变异进行总结分析，以提高临床医师对先天性类脂性肾上腺皮质增生症的认识。

方法： 收集1例先天性类脂性肾上腺皮质增生症患儿的临床资料，其基因检测结果提示携带STAR基因联合BRCA2基因变异，分析其临床特点、治疗效果和遗传学特征。

结果：患儿是7月的女婴，主因“呕吐、纳差5天，精神差2天”就诊。全身皮肤色素沉着。头颅核磁示双侧额颞顶部蛛网膜下腔增宽，胼胝体体部显示薄。心脏结构未见明显异常。双侧肾上腺增大，回声均匀，周围不肿。尿常规酮体（+-），血葡萄糖2.32mmo/L，血钾6.7mmol/L，血钠107.7mmol/L，血氯化物78.8mmol/L，天门冬氨酸转移酶355U/L，丙氨酸氨基转移酶121U/L，γ-谷氨酰基转移酶207 U/L，皮质醇477. 95nmol/L，促肾上腺皮质激素75.98pg/ml，甲状腺功正常，卵泡刺激素 2.99IU/L，促黄体生成素 0.17U/L。血管紧张素II（卧位）105.42（25.00-129.00pg/ml），醛固酮（卧位）100.32（10-160pg/ml），血浆肾素浓度 ＞500.00（2.40-32.80pg/ml）。测序结果显示患儿同时携带STAR基因c.707_708delinsCTT和c.772C>T复合杂合突变，均为致病性变异，均为零效变异。患儿还同时携带BRCA2 基因第11号外显子区c.5682C>G杂合突变，为致病性变异。此类突变通常会导致蛋白质功能丧失，已报道和Ovarian cancer相关。立即予患儿氢化可的松静点，病情稳定后减至维持量；予氟氢可的松补充盐皮质激素，纠正脱水及纠正电解质紊乱，出院后患儿继续口服氢化可的松、氟氢可的松维持治疗。

结论:先天性类脂性肾上腺皮质增生症（congenital lipoid adrenal hyperplasia，CLAH）是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，至2020年全球报道约200例，目前尚未发现同时携带STAT基因与BRCA2基因联合突变病例，低钠血症、低血糖、黑皮肤为先天性类脂性肾上腺皮质增生症的常见临床表现，发病早期可伴有肝功能损害，血浆肾素明显升高，全外显子测序有助于协助确诊。必须长期糖皮质激素进行治疗，预后尚好，女孩需注意子宫、卵巢发育情况。该患儿应注意有无肿瘤的可能。