十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（237）

¹北京大学第一医院神经内科

郑富泽¹ 康帅坤¹ 于佳希¹ 吕鹤¹ 张巍¹ 邓健文¹ 袁云¹ 王朝霞¹ 俞萌¹

通讯作者：俞萌  王朝霞

摘要

目的：肢带型肌营养不良症R2型（LGMDR2）是亚洲人群中最常见的肢带型肌营养不良症亚型。该肌营养不良症以进行性肌无力为特征，既往研究报道其疾病严重程度具有异质性，且肌肉组织中存在独特的差异性补体沉积。本研究旨在探讨LGMDR2患者补体沉积、肌肉病理特征与疾病进展之间的潜在关联。

方法：本回顾性研究连续纳入2012年1月至2025年1月期间在北京大学第一医院经肌肉活检确诊的LGMDR2患者。通过免疫组织化学法（C5b-9染色）评估肌肉组织中的补体沉积情况，并分析其与肌肉病理特征及疾病严重程度的相关性。

结果：本研究共纳入145例LGMDR2患者，其中女性58例（43.6%），发病年龄中位数（四分位距）为23（17-28）岁。补体沉积程度与肌纤维坏死严重程度（r=0.599，P<0.0001）及肌纤维再生程度（r=0.568，P<0.0001）呈显著正相关。轻度补体沉积组中无症状高肌酸激酶血症患者比例（33.3%）显著高于中度组（8.5%）和重度组（2.4%）（P<0.0001）。与轻度沉积组相比，重度补体沉积组患者出现上肢受累（风险比[HR] = 3.099，95%置信区间[CI]：1.477-6.503，P=0.003）及丧失独立行走能力（HR=5.472，95%CI：1.422-21.053，P=0.013）的风险显著增高。

结论：LGMDR2骨骼肌中补体沉积程度与疾病严重程度及独立行走能力丧失的进展风险显著相关。。

 【关键词】肢带型肌营养不良症R2型（LGMDR2）；肌肉病理；补体沉积；疾病进展