十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（242）

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院

廉红云     刘燕     黄倩     申春平    张均秀

目的  朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一种以病理性CD1a/CD207阳性髓样树突状细胞增殖为特征的肿瘤性疾病，在儿童群体中，LCH发病率较高，可累及全身各个系统。据国外文献报道，0~14 岁儿童年发病率为2.6-8.9人/百万，多系统受累约占LCH的48%，其中约15%的患者伴有危险器官受累。本文对我院收治的1例以外阴皮疹为隐匿表现的LCH幼儿，并进行病历资料总结。探讨以外阴皮疹为首发表现的儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床特点，治疗及预后。为临床诊治该类疾病提供参考。

方法  总结我院收治的1例以外阴皮疹为隐匿表现的LCH患儿的临床表现、诊断、治疗及预后。

结果  患儿，女，1岁8月，主因“外阴肛周皮疹7月余，反复发热伴贫血1月余”入院， 患儿7月余前因外阴皮疹病史就诊于皮肤科，考虑“婴儿湿疹；感染性紫癜可能性大；间擦诊”，给予丁酸氢化可的松、氧化锌软膏、盐酸西替利嗪药物治疗，皮疹消退不佳。患儿2月前因反复发热病史多次就诊于感染科，发热原因不清，未明确诊断。2025-05-13因发热、贫血、肝脾大就诊于血液肿瘤科，不除外血液系统恶性疾病，入院查体：身长80cm，体重11.5Kg贫血貌，腹软，肝肋下2cm可触及，脾肋下2cm可触及，质韧，边锐。心肺查体未见异常。皮肤专科查体：尿布区可见大小不等瘀点、瘀斑，压之不褪色。外阴及肛周黏膜及皮肤可见浸润性红斑、肉芽肿性丘疹及少许脱屑。辅助检查：血常规WBC 5.38×10^9/L，Hb 75g/L，PLT 144×10^9/L，不除外恶性血液系统造血疾患，完善骨髓常规、骨髓活检考虑增生性贫血骨髓象。骨髓流式、融合基因、染色体、MDS相关FISH检测均未见异常。骨髓髓系302种基因突变可见：BRAF：p.V600E（1.04%）。 BRAF V600E可见于LCH等克隆增殖性疾病。肛周皮肤活检：符合朗格罕细胞组织细胞增生症。免疫组化结果：S-100（+）、Ki-67（局灶约60%+）、CD68（+）、Langerin（+）、CDla（+）、ALK（-）。皮肤病灶组织全外显子检测：BRAF p.V600E（3.8%）。外周血：BRAF基因V600E突变 阳性(6.913%)。经全面评估患儿头颅垂体MR、全身骨质均未见异常，本患儿受累部位:皮肤、肝脾、血液，诊断LCH，多系统危险器官组。2025-06-19予达拉非尼药物治疗（2mg/Kg/次 Q12h）。服药7天后随访患儿肛周皮疹明显消退，体温正常1周。

结论  朗格汉斯组织细胞增生症，常导致多系统受累，其皮疹表现类型具有多样性，皮肤受累是LCH第二常见表现，大多数皮肤受累患者（约87%-93%）多伴有多系统受累，单纯皮肤疾病仅占2%，识别有无危险器官受累至关重要。动态监测治疗前后血液 BRAF-V600E 转阴情况，可以协助评估治疗效果，从而调整靶向药物使用时间。皮肤是仅次于骨骼的第二常见的LCH受累器官，皮肤损害虽是易引起注意的临床表现，脂溢性皮炎样病变是 LCH 患儿中常见的皮肤表现。但 LCH 皮肤病变可表现为湿疹、脂溢性皮炎、丘疹、水疱、糜烂、溃疡、结节、结痂或紫癜等，常易与儿童其他皮肤疾病混淆，因此常导致 LCH 相关检查和诊断被延迟。因此，在临床工作中，需注意鉴别诊断，及时进行皮肤活检，减少误诊率。