十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（243）

1. 北京大学第一医院神经内科

2. 北京大学第一医院罕见病医学中心

李萍¹，初旭珺¹，杜康¹，李圳钰¹，李宜泽¹，李婕妤¹，于佳希¹，

邓健文^{1， 2}，王朝霞^{1， 2}，张巍^{1， 2}，袁云^{1， 2} ，孟令超¹

目的：遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(Hereditary Transthyretin Amyloidosis，hATTR)是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种罕见的常染色体显性遗传性、多系统损害的疾病，本研究旨在通过研究患者肌肉的病理特点。

方法： 从33例无亲属关系的hATTR家庭的29例患者和4例无症状携带者中收集临床资料。对所有患者进行肌肉活检，进行光学和电子显微镜检查。部分患者行免疫荧光和免疫电镜检查。所有hATTR患者最终均通过TTR基因确认诊断。

结果：在肌肉活检中，73%（24/33）的刚果红染色患者在偏振光显微镜下观察到淀粉样蛋白沉积及其特征性的苹果绿色样折光。淀粉样蛋白沉积部位用抗TTR抗体和C5b-9进行免疫染色。免疫荧光染色进一步证实了TTR和C5b-9沉积物的共定位。免疫电子显微镜证明淀粉样蛋白中存在TTR沉积物。在4名无症状携带者中的1名中观察到淀粉样蛋白沉积。

结论： 我们的研究强调了肌肉活检在 hATTR 患者淀粉样蛋白沉积诊断中的重要性。TTR 和 Cb5-9的梳齿状共定位表明补体的潜在机制和hATTR的可能疗法。