十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（244）

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院

滕怀炟

目的：颅外恶性横纹肌样瘤 （eMRTs） 及神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）均是罕见的、高度侵袭性的肿瘤。eMRTs主要起源于肾脏。NB占儿童恶性肿瘤的 8%~10%，病死率却达 15%，其生物学行为 多样，病因复杂。由于这些病例的罕见性，最佳管理策略，尚未得到充分确立。

方法：我们报告了一名 1 岁女孩因无意中发现腹部包括就诊的病例。影像学检查显示左肾区囊实性混合性包块，组织病理学检查证实诊断为（左）肾恶性横纹肌样瘤，（左）肾上腺神经母细胞瘤（分化差型）。患者接受了多模式治疗方法，包括手术、12 个周期的大剂量 UH-1新辅助化疗 [包括长春新碱、多柔比星、环磷酰胺 （VDC），异环磷酰胺、卡铂和依托泊苷 （ICE）]，然后辅助质子放疗。

结果：患者在治疗后达到完全缓解，并且在6个月的随访中保持持续缓解，没有疾病证据。

结论：该病例强调了肾脏肿瘤手术术中发现肾上腺结节可行一并切除。两种肿瘤均为高度侵袭性恶性肿瘤，治疗方案选择上以两种肿瘤中分期较高为主。该病例说明了使用手术、化疗和质子放疗相结合成功治疗多肿瘤患儿的潜力。