十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（247）

国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院肾内科

雷蕾       周楠*

目的：通过回顾 1 例原发性高草酸尿症III 型（Primary hyperoxaluria type 3 ， PH3）患儿的临床资料，总结分析HOGA1基因突变的临床及遗传学特征，旨在提高临床工作者对其的认识水平，争取早诊断早治疗，改善患者预后。

方法：回顾性分析2025年1月首都医科大学附属北京儿童医院肾内科诊治的1例确诊为HOGA1基因突变的PH3患儿的病史、体征、实验室检查和影像学等临床资料及遗传学基因检测结果。并检索2010年1月至2024年12月期间发表的PH3中国人群数据，总结HOGA1基因变异的临床及遗传学特征。

结果：患儿，女，10月，因“血尿、反复泌尿系结石”就诊，经祛除结石高危因素，限制高钙、高草酸饮食，积极水化碱化、山莨菪碱解痉对症治疗后仍然无缓解，结合患儿起病年龄小，提示可能存在遗传因素，对其进行全外显子测序，结果显示患者HOGA1基因复合杂合突变c.834_834+1delinsTT和c.907C>T（(p.Arg303Cys），以上2个突变在参考人群基因频率数据库（gnomAD）中未见记录，ClinVar数据库中未见报道。根据ACMG指南，以上2个变异均为致病性变异，突变为复合杂合状态，符合常染色体隐性遗传规律，结合尿有形成分分析提示尿草酸排泄增多，诊断PH3明确。后予患儿枸橼酸盐以减少肠道草酸盐吸收、碱化尿液治疗2月后，尿钙恢复正常，泌尿系统超声提示结石消失。文献检索纳入61例中国PH3患者，平均发病年龄为1.6 ± 1.3岁（范围0.4至7岁），基因变异多为错义突变和剪接突变，突变集中于第6外显子和内含子上，61例PH3中国患者中仅有1例发展为终末期肾病，远低于原发性高草酸尿症I型（PH1）和II型（PH2）。

结论：原发性高草酸尿症临床罕见，早期易漏诊误诊，尤其是PH3。PH3是由于HOGA1基因突变所致的以肾结石为主要症状的遗传性疾病，发病年龄较PH1和PH2早，临床表现较PH1和PH2轻，虽也有造成肾功能损害的报道，但发生率低。对于儿童不明原因的泌尿系结石和肾钙质沉着症，在治疗结石的同时，应重视积极查找结石原因。对幼年起病或有结石家族史、肾功能受损或伴有多系统受累临床表现的患者，需考虑遗传因素行基因检测，尽可能早期明确诊断，改善患者预后。