2026年8月8日，第十四届北京罕见病学术大会暨2026京津冀罕见病学术大会召开。

本次大会由中华医学会北京分会秘书处、全国罕见病学术团体主委联席会主办，河北省药学会罕见病专科分会、天津医学会罕见病分会协办。

会议内容聚焦我国生物医学技术创新管理、罕见病研究的方法学、罕见病用药保障、临床诊疗进展、跨学科联动机制、科研成果转化以及病患全程健康管控等，旨在发挥京津冀地区人才资源优势，为罕见病领域的参与者搭建信息沟通和学术交流的平台，以推动罕见病的临床诊疗、基础研究以及保障政策的水平。

开幕式由北京医学会罕见病分会主任委员袁云教授主持并致词。他简要回顾了分会近期的主要工作进展，介绍了本次会议的主旨并对大家的参与和莅临表示欢迎和感谢。袁云教授说，罕见病工作任重而道远，需要在北京医学会的指导下，开展学术交流和经验分享，以提高临床医生的罕见病诊疗水平和政策理解能力，中国罕见病事业有待我们持之以恒的探索的坚持不懈的钻研。

北京医学会封国生会长在致辞中回顾了北京医学会罕见病分会的发展历程，在首任主任委员丁洁教授、现任主任委员袁云教授的带领下，分会围绕国家的医药卫生发展战略，结合患者的实际需要，不断创新学术交流形式，为罕见病领域的发展注入了源源不断的活力。过去几年，京津冀三地罕见病领域的专家齐心协力，在罕见病学术推广、科普宣传、政策推动、科技创新等诸多方面，发挥了重要的作用，为推进罕见病的早期诊断和精准治疗做出了贡献，切实为罕见病患者带来了福音。希望北京医学会罕见病分会发挥首善之区优势，与天津市、河北省同道继续共同努力，为中国的罕见病事业作出新的贡献。

大会主会场学术报告为卢姗教授《我国生物医学新技术临床研究和临床转化系列管理条例解读》；丁洁教授《罕见病超说明书用药专家共识》；王琳教授《罕见病用药保障与医保制度改革》；韩金祥教授《山东的罕见病立法工作》；詹思延教授《罕见病研究设计和指南制定的方法学》；王朝霞教授《CGG动态突变新基因及其介导的PolyG疾病机制研究》；张蕊教授《儿童噬血细胞综合征分层诊断和治疗》；刘震宇教授《家族性高胆固醇血症》。

主会场学术会议分别由丁洁、崔丽英、刘薇、袁云、王琳、张松筠教授主持。

午后进行了壁报交流，壁报交流分为五组，各组分别由崔一民、龚凯、杨艳玲、王朝霞、焦莉平、闫有圣、崔红、涂娟、熊晖、刘震宇、樊东升、蒋玉良、张磊和穆荣教授负责。与会者积极参与壁报讨论并对壁报论文给与很高的评价。

大会设置了5个分会场，包括罕见病管理与政策、罕见病检验与研究、罕见病围生期管理与产前诊断、遗传性罕见病多学科合作、免疫性罕见病多学科合作。分会场分别由由崔一民、史录文、王朝霞、杨艳玲、崔红、闫有圣、刘震宇、熊晖、张琰琴、陈丽萌，穆荣，徐凯峰等教授主持，邀请了来自北京市、上海市、山东省、浙江省、广东省的罕见病领域相关学科专家做学术报告。

本次大会面向全国征集学术论文，共收到来自全国多个省市的264篇稿件。论文将在北京医学会罕见病分会网站陆续刊登。

来自全国十余个省市的医学同仁以及患者组织代表近300位参加了本次大会。