前言：在2021年12月19日 第七期《中国临床案例成果数据库》罕见病病例汇报会时，北京大学第一医院儿科杨艳玲教授团队分享了一个案例，本病例很特别，以视神经脊髓炎起病的生物素酶缺乏症，一起来看看：

 病例摘要如下：

 患儿，男，11岁，以“阵发性双上肢运动障碍5个月，双下肢无力伴视物不清2个月“为主诉入院。头颅磁共振扫描（MRI）提示双侧视神经、延髓下段及颈段脊髓异常信号。血清AQP4-IgG（ELISA法）阳性。院外诊断AQP4-IgG阳性的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD），予丙种球蛋白、糖皮质激素及利妥昔单抗治疗1月余，效果不佳。

 症状体征：皮肤及毛发正常，左眼视力0.15，右眼视力0.6，双上肢肌力V级，双下肢肌力III级，双上肢肌张力略增高，双下肢肌张力明显增高，双手精细运动稍差，感觉未见明显异常，四肢腱反射均活跃，双侧踝阵挛阳性，双侧巴氏征阳性。

 诊断方法：脑脊液乳酸明显升高，血液羟异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低，尿中3-甲基酰甘氨酸增高，提示多种羧化酶缺乏，血液生物素酶活性明显降低，家系全外显子组测序重分析发现BTD基因存在复合杂合变异，确诊为生物素酶缺乏症。

治疗方法：口服生物素（20-30）mg/d，口服巴氯芬改善肌张力，逐渐减停醋酸泼尼松。

 临床转归：患儿临床症状及体征明显好转，治疗1月后可独立行走，3个月后视力恢复至正常水平，双上肢活动正常，轻度痉挛步态，颈髓肿胀明显好转，异常信号基本消失。

 本病例引起了大家的热烈讨论，也提醒我们注意，尽管我们诊治的患者以成年人为主，对治疗效果欠佳的患者，有条件可以加做血氨基酸和酰基肉碱谱、脂肪酸谱及尿有机酸分析以筛查本病，也许能为患者找到一线生机。同时也和杨艳玲教授交流后，在我的公众号转载部分科普文章以便让更多的神经科同道认识更多的罕见病。

 生物素是一种水溶性的含硫维生素，又称为维生素B7、维生素H，辅酶R等。食物中的生物素为蛋白结合状态，需在肠道经生物素酶的作用才能释放出游离生物素而发挥作用，生物素酶还可将生物素从生物胞素和降解的羧化酶上裂解下来，使之重新被利用。