学术交流-北京医学会罕见病分会

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新药研发

电子病历检索系统可用于识别漏诊的原发性纤毛运动障碍患者 2025-08-28
环孢素联合罗特西普对比环孢素单药治疗初治非输血依赖性非重型再生障碍性贫血的有效性与安全性：一项单中心前瞻性随机对照研究 2025-08-28
补体抑制剂治疗后阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血细胞表面补体沉积的变化 2025-08-28
中国脱水（干瘪）遗传性口型红细胞增多症：一项单中心队列报道 2025-08-28
特发性炎性肌病相关间质性肺疾病的胸部定量影像的纵向变化分析 2025-08-23
脂质沉积性肌病1例 2025-08-23
奥法妥木单抗治疗中枢联合周围神经脱髓鞘疾病2例 2025-08-23
气胸背后的真凶 2025-08-23
不同类型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病临床特征的比较 2025-08-18
以头颅血肿为首发表现的新生儿重型血友病A一例 2025-08-18
泌尿系畸形合并感染致假性醛固酮减少症一例 2025-08-13
CUBN基因突变致孤立性蛋白尿一例诊治随访并文献复习 2025-08-13
威尔逊病合并家族性高胆固醇血症的家系分析及变异基因致病性鉴定 2025-08-13
基因突变相关的罕见无虹膜综合征的诊断与治疗 2025-08-13
基于多组学分子特征分析的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（UTROSCT）深度临床病理解析及预后分层研究 2025-08-08
延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤：FH基因胚系和体系变异病例的比较研究 2025-08-08
使用多模态大语言模型提高初级医生人类表型本体识别的准确性：一项比较性研究 2025-08-08
中国5例Schimke免疫-骨发育不良儿童的临床特征及基因变异分析 2025-08-08
表现为“癫痫样发作”的烟雾病脑缺血发作一例 2025-08-04
4例儿童C3肾小球病临床及病理特征分析 2025-08-04
关于刊登第十三次北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会论文的通知 2025-08-04
KCNQ2基因变异致早发型肌纤维颤搐2例并文献复习 2025-07-30
Nusinersen治疗2型和3型脊髓性肌萎缩症儿科患者的疗效和安全性：中国单中心回顾性临床研究 2025-07-30
B3GALNT2相关α-抗萎缩相关糖蛋白病的临床及致病机制研究 2025-07-30
单中心儿童FSGS基因、病理和临床特点分析 2025-07-24
儿童Lewis-Sumner综合征1例 2025-07-24
儿童冷球蛋白血症性肾损害1例 2025-07-21
一例不同病因导致的多系统受累病例 2025-07-21
Exploring Childhood-Onset Amyotrophic Lateral Sclerosis in a Chinese Case due to a Novel de novo Variant of SPTLC2 2025-07-17
DMD基因变异所致Duchenne肌营养不良女性患者两例 2025-07-17

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