学术交流-北京医学会罕见病分会

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科研进展

六例中国丙酸血症患儿：治疗时机和基因突变类型影响患儿预后 2024-12-04
北京市先天性肾上腺皮质增生症患儿临床特征及基因突变分析 2024-12-04
北京市高甲硫氨酸血症的新生儿筛查研究 2024-11-27
儿童亚历山大病自然病程分析：单中心前瞻性队列研究 2024-11-27
肌萎缩侧索硬化患者血清中循环细胞游离线粒体DNA升高 2024-11-22
新冠感染后大量心包积液诊疗1例 2024-11-22
Exploring the Multidisciplinary Drug Management for Rare Diseases， Peking University First Hospital Is on the Way 2024-11-18
抗核基质蛋白2抗体阳性皮肌炎中循环细胞游离DNA的释放激活cGAS/STING通路 2024-11-18
抗核基质蛋白2抗体阳性皮肌炎的大腿磁共振改变规律 2024-11-12
新型SMPX基因错义突变引发罕见X连锁遗传性远端肌病伴听力损失病例研究 2024-11-12
腓肠神经活检组织冰冻切片制作方法 2024-11-05
OBSCN基因变异导致的复发性横纹肌溶解1例报告 2024-11-05
RUNX1同时伴有KAT6B基因变异儿童一例 2024-11-01
以肾衰竭起病的儿童COPA综合征1例 2024-11-01
一例H3F3B基因杂合突变所致生长发育迟缓病例报道并文献复习 2024-10-28
I型IFN病与儿童系统性红斑狼疮转录组表达研究 2024-10-28
重症肌无力免疫治疗后可逆的血小板活化与促进CD4+ T细胞炎性作用 2024-10-22
华氏巨球蛋白血症误诊为高钙血症1例 2024-10-22
Blau综合征肺间质病变1例 2024-10-16
父源性基因突变致FOXP1综合征一例报告 2024-10-16
UMN-D ALS中胼胝体的病变与不同传播模式相关 2024-10-12
颅内运动相关的纤维束完整性与肌萎缩侧索硬化发病风险存在因果关系：一项单变量和多变量的孟德尔随机化研究 2024-10-12
XMEN病多样的临床面孔:4例携带新型MAGT1突变位点的中国儿童 2024-10-08
免疫靶向联合减毒化疗治疗儿童霍奇金淋巴瘤的临床研究 2024-10-08
12例儿童治疗相关性骨髓增生异常综合征/急性白血病的临床疗效分析及基因图谱 2024-09-27
常染色体隐性遗传Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调 2024-09-27
进展性IgA肾病合并COQ8B相关肾病1例患儿的临床及遗传学分析 2024-09-23
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征的临床与脑电图分析 2024-09-23
一例婴儿期以低钙惊厥起病的线粒体三功能蛋白缺乏症并文献复习 2024-09-18
中国人群IBA57基因c.286T>C热点突变致线粒体白质脑病的自然病史研究 2024-09-18

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