学术交流-北京医学会罕见病分会

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科研进展

表现为“癫痫样发作”的烟雾病脑缺血发作一例 2025-08-04
4例儿童C3肾小球病临床及病理特征分析 2025-08-04
关于刊登第十三次北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会论文的通知 2025-08-04
KCNQ2基因变异致早发型肌纤维颤搐2例并文献复习 2025-07-30
Nusinersen治疗2型和3型脊髓性肌萎缩症儿科患者的疗效和安全性：中国单中心回顾性临床研究 2025-07-30
B3GALNT2相关α-抗萎缩相关糖蛋白病的临床及致病机制研究 2025-07-30
单中心儿童FSGS基因、病理和临床特点分析 2025-07-24
儿童Lewis-Sumner综合征1例 2025-07-24
儿童冷球蛋白血症性肾损害1例 2025-07-21
一例不同病因导致的多系统受累病例 2025-07-21
Exploring Childhood-Onset Amyotrophic Lateral Sclerosis in a Chinese Case due to a Novel de novo Variant of SPTLC2 2025-07-17
DMD基因变异所致Duchenne肌营养不良女性患者两例 2025-07-17
西藏首例新生儿Noonan综合征致胎儿水肿临床表现 2025-07-14
儿童LCH血浆cfBRAF-V600E水平变化对临床预后的影响 2025-07-14
一例血尿代谢筛查反证基因变异的4-羟基丁酸尿症病例汇报 2025-07-10
Lubs X-连锁智力障碍综合征一家系报道 2025-07-10
SPTLC1基因突变所致的遗传性感觉自主神经病1A型 1 例 2025-07-07
ISPD基因6-9号外显子缺失会导致小鼠先天性肌营养不良 2025-07-07
肾小管间质性肾炎和葡萄膜炎综合征4例报告并文献综述 2025-07-01
中国糖原累积病Ⅰa型患者的疾病特异生长曲线绘制 2025-07-01
靶向转录激活Lama1治疗LAMA2-先天性肌营养不良小鼠的初步研究 2025-06-25
十一酸睾酮对雄激素不敏感综合征患儿的治疗效果 2025-06-25
伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病一例并文献复习 2025-06-18
神经源性体位性低血压的诊疗策略 2025-06-18
Gerstmann-Sträussler-Scheinker病1例前庭功能研究 2025-06-10
干血斑甲基丙二酸、甲基枸橼酸和同型半胱氨酸在三种遗传性代谢病治疗监测中的应用 2025-06-10
低磷酸酶血症单卵双胎女婴ALPL基因型与表型分析 2025-06-03
1例REN 基因突变导致儿童高尿酸血症的病例报道 2025-06-03
肾小管间质性肾炎和葡萄膜炎综合征4例报告并文献综述 2025-05-27
非NPM1-ALK突变的ALK阳性间变大细胞淋巴瘤5例病例报告 2025-05-27

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