学术交流-北京医学会罕见病分会

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科研进展

原发性高草酸尿症III 型病例报告及文献复习 2026-07-19
一例经支气管冷冻肺活检诊断肺泡微石症 2026-07-19
ATAD1新发复合杂合变异所致的遗传性新生儿脑病 2026-07-19
1岁儿童左侧肾恶性横纹肌样瘤、左侧肾上腺神经母细胞瘤成功治疗1例 2026-07-19
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的肌肉病理研究 2026-07-17
以外阴皮疹起病的儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例 2026-07-17
可逆性婴儿呼吸链缺乏症的临床及基因特征：3例中国病例报道并文献复习 2026-07-16
合并HNPP的快速进展青年肌萎缩侧索硬化1例报道 2026-07-16
36例儿童GNAO1变异相关表型谱及基因型-表型相关性研究 2026-07-16
10例ATP6V1A基因变异癫痫患者基因型及临床表型特点 2026-07-16
肢带型肌营养不良R2骨骼肌补体沉积与疾病进展关联分析 2026-07-16
一例曲霉球的介入联合治疗 2026-07-16
早产儿先天性乳糜腹1例 2026-07-14
一例罕见肾上腺嗜铬细胞瘤病例汇报 2026-07-14
眼咽远端肌病和眼咽型肌营养不良的临床及病理特征比较 2026-07-14
MAGEL2基因新发变异致新生儿Schaaf-Yang综合征一例并文献复习 2026-07-14
40例Mowat-Wilson综合征患儿行为表型特征分析 2026-07-14
基于临床及病理特征的原发性中枢神经系统血管炎免疫诱导治疗研究 2026-07-14
ADCY5基因突变相关儿童运动障碍临床特点及基因分析 2026-07-07
首诊为孔源性视网膜脱离的弥漫性脉络膜黑色素瘤1例 2026-07-07
表现为针尖样瞳孔、额叶“飘带征”的脆性X震颤共济失调综合征一例 2026-07-04
同时累及脑实质和脊髓的原发性中枢神经系统淋巴瘤一例报道 2026-07-04
STAR基因联合BRCA2基因突变致先天性类脂性肾上腺皮质增生症1例 2026-07-04
度普利尤单抗通过增强恶性T细胞侵袭性并重塑免疫抑制微环境以驱动潜在γδ T细胞淋巴瘤的显露 2026-07-04
免疫介导坏死性肌病的骨骼肌PD1/配体信号通路分子表达研究 2026-07-02
免疫检查点抑制剂相关神经肌肉损害的病理特征 2026-07-02
抗信号识别颗粒抗体肌病的外周血及骨骼肌炎性细胞因子特征分析 2026-07-02
成人先天性无症状单侧肺静脉闭锁案例报告 2026-07-02
索托拉西布治疗NRAS G12C突变结肠癌肝转移患者的临床疗效分析：一例病例报告 2026-06-26
生命谜题的关键拼图：病因溯源与双脏器衰竭的终极对话 2026-06-26

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