学术交流-北京医学会罕见病分会

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1型神经纤维瘤病相关肺动脉高压1例 2024-09-12
单中心中国儿童 KMT2B 基因变异相关疾病谱分析 2024-09-12
表现为早发性肾病综合征HDR综合征1例报道 2024-09-07
儿童特发性中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病急性期脑脊液生物标志物比较 2024-09-07
CHRNB2基因变异所致儿童睡眠相关过度运动性癫痫临床和遗传学特征分析 2024-09-02
神经核内包涵病中病理改变与高渗透压应激下FUS异常互作相关 2024-09-02
本网站将刊登第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会会议论文 2024-08-28
青春期起病的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症一例并文献复习 2024-08-24
依库珠单抗治疗不典型溶血尿毒综合征2例 2024-08-24
非霍奇金淋巴瘤累及心肌1例 2024-08-21
Castleman病-TAFRO综合征一例 2024-08-21
格林-巴利综合征和CIDP的脑脊液流式细胞学研究 ——蛋白细胞分离现象的再认识 2024-08-21
肌肉减少合并17q12缺失综合征一例 2024-08-21
LMNA相关Emery–Dreifuss肌营养不良患儿发生心源性脑卒中一例 2024-08-17
以横纹肌溶解为初发临床表现的1型糖尿病合并歌舞伎脸谱综合征病例报告一例 2024-08-17
CAR-T序贯造血干细胞移植可提高儿童复发/难治性Ph 阳性急性B淋巴细胞白血病生存率 2024-08-17
以运动后急性肾衰竭为主要表现的特发性肾性低尿酸血症一例 2024-08-17
Alagille综合征（ALGS）一例病例报道 2024-08-14
以神经肌肉表现起病的系统性轻链淀粉变性病例总结 2024-08-14
抗NF155自身免疫性郎飞结病的临床及病理异质性 2024-08-14
儿童皮肤受累朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特征与预后分析 2024-08-14
Alport综合征合并特发性激素耐药肾病综合征患儿1例 2024-08-14
CPE164基因复合杂合变异致儿童肾小管实质性肾病 -视网膜变性综合征一例 2024-08-14
EB病毒感染后自主神经病一例 2024-08-06
NOTCH2NLC基因CGG重复扩增变异导致果蝇模型线粒体功能障碍和进行性神经退行性变 2024-08-06
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病和自身免疫性郎飞结病的临床、病理及血液标志物研究 2024-08-03
以癫痫发作为表现的脑组织疝入蛛网膜颗粒1例 2024-08-03
神经系统坏死性肉芽肿型结节病的临床表现和治疗（附1例报告和文献复习） 2024-07-26
Clinical and genetic interpretation of uncertain DMD missense variants 2024-07-26
“贫血、肾损害”病史14年的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿的诊疗历程 2024-07-23

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