学术交流-北京医学会罕见病分会

中华医学会北京分会

首页 > 科研进展

科研进展

链球菌感染后合并急性小脑共济失调1例 2025-02-18
基于单细胞维度解析VHL综合征患者肾癌微环境中成纤维细胞亚群异质性 2025-02-18
BSCL2基因与肌萎缩侧索硬化存在关联 2025-02-13
5例GAMT基因变异导致肌酸缺乏综合征临床特征研究 2025-02-13
原发性心脏血管肉瘤一例 2025-02-09
通过构建iPSC模型探究亚历山大病中星形胶质细胞形态学改变及其机制 2025-02-09
TANGO2基因突变致复发代谢性脑肌病危相伴横纹肌溶解、心律不齐及神经退行性病变1例 2025-02-05
Whipple’s disease meet hematopoietic stem cell transplantation 2025-02-05
以消化道出血为首发表现的儿童先天性角化不良1例 2025-01-26
以肾病综合征为首发表现的木村病1例 2025-01-26
COL4A5基因新发突变致Alport综合征1例并文献复习 2025-01-22
法布雷病患者炎症因子的表达特征及酶替代治疗的影响研究 2025-01-22
CLCN1基因变异致先天性肌强直1例 2025-01-15
Aicardi-Goutières综合征患者应用JAK抑制剂治疗的长期随访研究 2025-01-15
WNK1 基因致遗传性感觉和自主神经病 2A 型1家系报道 2025-01-08
ETHE1基因变异致乙基丙二酸脑病1例 2025-01-08
炎症相关性冠状动脉疾病1例 2025-01-01
中国线粒体疾病患者的临床和遗传学谱系：一项多中心回顾性横断面研究 2025-01-01
VPS41基因突变致遗传性共济失调1例并文献复习 2024-12-23
GT1a抗体阳性眼咽型GBS合并Biker-staff脑干脑炎一例报道 2024-12-23
复合基因突变所致DMD相关扩张性心肌病2例报道 2024-12-17
表现为颅内多发微出血的梅毒性脑膜炎一例报道 2024-12-17
运动神经元病合并面肩肱性肌营养不良和重症肌无力1例报告 2024-12-11
CYP21A2基因变异所致的婴儿癫痫性痉挛综合征1例 2024-12-11
六例中国丙酸血症患儿：治疗时机和基因突变类型影响患儿预后 2024-12-04
北京市先天性肾上腺皮质增生症患儿临床特征及基因突变分析 2024-12-04
北京市高甲硫氨酸血症的新生儿筛查研究 2024-11-27
儿童亚历山大病自然病程分析：单中心前瞻性队列研究 2024-11-27
肌萎缩侧索硬化患者血清中循环细胞游离线粒体DNA升高 2024-11-22
新冠感染后大量心包积液诊疗1例 2024-11-22

1 2 3 4 5 下一页末页

网站地图| 关于分会| 下载中心| 联系我们| 站长统计

京ICP备05074702号京公网安备 11010102002704号

技术支持：中国电信股份有限公司北京分公司

网站技术支持电话：65223488

Copyright 中华医学会北京分会 All Rights Reserved

[ 网站PV总计:3624648 网站IP总计：199455 ]