第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（017）

¹中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院血液内科

²中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院检验科

王琦¹ 蔡昊¹ 林丽灵² 李剑¹ 韩冰¹ 陈苗^1*

通讯作者：陈苗

【摘要】

目的：由PIEZO1或KCNN4基因突变引起的脱水(干瘪)遗传性口型红细胞增多症(Dehydrated hereditary stomatocytosis， DHS)罕见，本研究旨在通过回顾性分析DHS队列特征提高中国DHS诊治水平。

方法：纳入了2018-2024年在北京协和医院因疑诊先天性溶血性贫血行基因二代测序发现PIEZO1或KCNN4基因致病突变并诊断为DHS的患者，收集并分析患者临床特征、基因型、铁过载并发症及治疗结局。

结果：共纳入23例DHS患者，其中PIEZO1突变21例，KCNN4突变2例。临床表现为脾大、黄疸、胆石症和继发铁过载，8.7%的患者出现轻度贫血，17.4%的患者出现中度贫血。仅17.4%的患者血涂片中可见数量不等的口型红细胞。从出现症状至确诊中位时间11年。PIEZO1基因突变以c.7367G>A、c.6328C>T为主，发现9个首次报道的突变位点。KCNN4基因均为c.1055G>A基因型。患者基因型与表型无明确相关性。21.7%的患者继发铁过载，肝脏为主要受累脏器。 结论：DHS容易漏诊、误诊，基因检测有助于快速确诊。DHS随访过程中应监测继发性肝脏铁过载。

【关键词】遗传性口型红细胞增多症，基因型，铁过载

【基金支持】：北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022‐PUMCH‐B‐048)