伴随着社会进步和经济发展，人类的疾病谱在逐步发生改变。目前我国在常见病、多发病领域逐渐建立及完善了防治和相关政策，但是有关罕见病的政策却相对较少，随着罕见病逐渐成为医药卫生领域的突出问题之一，围绕罕见病防治及政策方面的讨论也越来越多。

一、罕见病有关背景

   人类对罕见病的认识和应对始于上世纪70年代，而罕见病作为一组疾病的名称被正式提出不过十几年的时间。在这十几年中，罕见病因其发病率和社会影响力的增 加，引起了世界各国和社会各界的广泛关注，尤其是医药卫生领域的重视。从欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际 罕见病日以来，世界大多数国家都以不同形式参与了罕见病防治和宣传。今年北京医学会医学遗传分会与北京瓷娃娃罕见病关爱中心在北京共同举办的“2012首 届中国罕见病高峰论坛”，标志着北京市在罕见病防治与宣传方面迈出了关键一步，引起了良好的社会反响，得到了医药卫生界的充分肯定。

   世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变。各国在罕见病认定标准上存在一定差异，我国至今尚没有罕见病的官方 定义。2010年5月17日，中华医学会医学遗传学分会在上海召开了我国罕见病定义专家研讨会，邀请了部分医学遗传学专家以及罕见病相关领域临床专家进行 讨论，专家建议将我国的罕见病定义为患病率低于五十万分之一的疾病；在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见遗传病。

   罕见病的概念在我国出现的时间并不长，因其特殊和罕见，临床医生也常因认识不足而出现误诊或漏诊。虽然从单种疾病来看，每个罕见病的发病率都较低，但由于 疾病种类众多，近年来我国罕见病患病人群有明显的逐年增加的趋势。罕见病的临床特点是常常累及多系统、多脏器，这给其诊断和治疗带来很大困难，通常需要多 学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能完成。

   为了推进我国罕见病的防治，相关医药卫生机构和专家学者做了大量工作，开展了多层次、多种形式的学术研究和交流活动。例如，参加世界罕见病日活动和亚太地区罕见病学术交流会，创立海峡两岸罕见病学术交流组织，建立区域性的溶酶体遗传疾病学术交流组等。

二、北京市罕见病防治有关情况及建议

   在罕见病防治领域中，北京市拥有实力雄厚的医院和科研院所，有一支经验丰富的医学专家队伍，近年来为罕见病的发病机理、临床诊断、药品研发推广做了大量工作，并积极参与了有关罕见病的学术论坛、健康教育和慈善活动。

   中国医学科学院协和医科大学、北京大学遗传中心、清华大学法学院卫生法研究中心等科研单位开始了对罕见病的研究；北大妇儿医院、协和医院、北大三院、中日 友好医院、北京市儿童医院等多家医院，分别从儿科、神经科、内分泌科、遗传学科、检验以及药物学方面进行临床的探讨和研究。难能可贵的是，针对罕见病防 治，医疗机构之间、专家学者之间已经在自发地进行沟通、研究和合作。

   近年来，北京地区很多单位共同组织了数次罕见病学术交流会议，在全国率先开展了罕见病领域的学术和政策的系列研讨。例如2010年4月3日，中华慈善总 会、中国健康教育中心／卫生部新闻宣传中心、清华大学联合举办了“2010年罕见病学术研讨会”，八十余名医学、药学、社会学、伦理学、法学等多个领域的 专家出席会议。会议就我国目前罕见病领域的现状、有待完善的问题进行了讨论和交流。2012年2月27日，中域药物经济学发展应用中心牵头召开了遗传性罕 见病医疗保障机制研究项目启动会，三十多名各大医院的临床医学、药学、检验等学科的专家出席会议。会议就罕见病的防疗以及医疗保障机制等问题进行研讨和交 流。

   多次会议达成这样一个共识：目前部分国家和地区，包括我国的台湾省，在罕见病防治领域已经迈出了一步，上海市、山东省分别建立了罕见病医学会专科分会和罕 见病协会。北京市作为国家的文化中心和政治中心，其文化、科技和医学的发展在全国处于领先水平，资源丰富、人才济济，多年来北京医学会各专科分会为北京市 的医学发展以及罕见病的研究已经做出了努力和贡献，但是就罕见病整体防治工作而言，尚达不到协同合作、专项研究的要求。北京市需要有一个学术机构整合诸多 资源，多方位研究和探索罕见病相关问题，促进罕见病学术发展，因此北京医学会成立罕见病专科分会。

三、罕见病专业委员会成立

   在北京医学会的大力支持帮助和广大医务人员的共同努力下，经过近一年的准备，于2012年12月24日成立了北京医学会罕见病分会。分会共由41名委员组 成，选举产生了王天有、王晨、王晨光、邹丽萍、张学、周忠蜀、谢苗荣、樊东升为常委；丁洁为主任委员；王琳、袁云、崔丽英、沈颖为副主任委员。根据罕见病 的特点，委员会由儿科、神经内科、心内科、皮肤科、呼吸科、肾脏科、眼科、血液科以及从事医学基础研究的主任医师、教授、研究员组成，为充分整合医疗资 源，委员会成员分布在中央直属、北京市属以及军队等十五家医院和科研院所。罕见病分会将对推动罕见病事业发展、提高罕见病的诊治水平起到重要的作用。为促 进罕见病的学术交流和研究，北京医学会和北京医学会罕见病分会于2013年2月24日成功举办了“第一届北京罕见病学术大会暨北京医学会罕见病分会成立大 会”。

四、罕见病专业委员会的主要职责

   针对罕见病防治需要跨学科的特殊性，罕见病专业委员会主要职能特点是资源整合，以加强学术交流水平为重点，以提升罕见病学术水平、增强对患者服务能力为宗旨，以推动全国罕见病防治及政策完善为目标。主要职责如下：

   1.开展医学科技学术交流，促进罕见病学科发展。组织重点学术课题的探讨和考察等学术活动，密切罕见病相关专业学科间和学术团体间的横向联系与协作。

   2.开展继续教育，推广普及有关罕见病的新技术、新药品、新成果。推动药品和临床检查合理使用，提高会员和医学科学技术工作者的学术水平和诊治水平。编辑出版有关罕见病的医学书籍、医学科普读物等相关资料。

   3.推动科研工作，坚持科研与实践相结合的原则，建立罕见病患者数据库，为罕见病流行病学提供数据资料。加强罕见病的筛查，尽早开展罕见病的干预和治疗。

   4.开展科普宣传、健康教育活动。普及罕见病医学卫生知识，提高民众自我保健意识和预防水平。规范罕见病患者组织，加强对罕见病患者及家庭的培训，引导罕见病患者积极向上的心态，更好地配合临床医生进行治疗和科研。

   5.参与罕见病国际医学学术交流活动，加强同国外医学学术团体和医学科学技术工作者的联系和友好交往。加强与外省市医学机构的联系，共同开展罕见病的基础和临床研究。

   6.向党和政府反映医学科学技术工作者的意见和要求，加强对罕见病医疗保障有关问题的调研，努力探索一种符合北京市经济社会发展的多方位的罕见病医疗保障机制。

   北京市罕见病专科分会，将在北京医学会的领导和帮助下，推动北京市罕见病学科的进步；将与其他省市一起，为提升中国罕见病防治水平做出贡献。