科研进展-北京医学会罕见病分会

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科研进展

伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病一例并文献复习 2025-06-18
神经源性体位性低血压的诊疗策略 2025-06-18
Gerstmann-Sträussler-Scheinker病1例前庭功能研究 2025-06-10
干血斑甲基丙二酸、甲基枸橼酸和同型半胱氨酸在三种遗传性代谢病治疗监测中的应用 2025-06-10
低磷酸酶血症单卵双胎女婴ALPL基因型与表型分析 2025-06-03
1例REN 基因突变导致儿童高尿酸血症的病例报道 2025-06-03
肾小管间质性肾炎和葡萄膜炎综合征4例报告并文献综述 2025-05-27
非NPM1-ALK突变的ALK阳性间变大细胞淋巴瘤5例病例报告 2025-05-27
合并溶血尿毒综合征的甲基丙二酸血症患儿的临床及遗传学分析 2025-05-22
Alport综合征合并足细胞病1例报道 2025-05-20
以肌病为表现的克氏综合征 2025-05-20
儿童Castleman病继发肾损害三例报告 2025-05-14
1例误诊为系统性红斑狼疮的PIEZO1突变致脱水遗传性口形红细胞增多症 2025-05-14
伴运动神经元损害及少精症的杆状体肌病一例 2025-05-06
双眼视野缩窄4月，行走不稳伴大小便失禁1月余 2025-05-06
X连锁ELF4缺陷2例并文献复习 2025-04-23
小儿原发性吞噬性淋巴组织细胞病累及中枢神经系统的预后特点 2025-04-23
1例以学习困难为主要表现的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症高中生 2025-04-16
支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症导致两姐弟智力损害的诊治研究 2025-04-12
两兄弟及其父亲同患高胰岛素血症-高氨血症综合征及其GLUD1基因新突变 2025-04-12
青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症9例分析 2025-04-06
新生儿筛查发现血瓜氨酸降低的2例线粒体ATP6基因缺陷 2025-04-06
GTPBP3基因突变致联合氧化磷酸化缺陷症23型病例报告及基因-表型关系分析 2025-04-02
LHCGR基因杂合突变p.T577I导致的家族性男性性早熟 2025-04-02
PKHD1基因变异所致常染色体隐性多囊肾病家系的基因诊断及胎儿产前诊断 2025-03-30
ECEL1基因变异致远端关节挛缩5D型1例及其同胞产前诊断 2025-03-30
氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症7例的诊断、治疗及CPS1基因变异 2025-03-25
15例Cockayne综合征患儿的自然病程及ERCC6和ERCC8基因变异 2025-03-25
14例琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患儿的诊断、治疗及ALDH5A1基因变异 2025-03-21
46例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者的诊断、治疗及转归 2025-03-21

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