中华医学会北京分会
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北京市人群生活方式及全身状态与青光眼睫状体炎综合征频繁复发的关联性研究
2025-10-09
PAX2 基因外显子 4 第一个核苷酸替代致异常剪接
2025-10-09
PMP22基因缺失致遗传性压力易感性周围神经病1例
2025-10-09
肌聚糖蛋白病的基因谱系分析研究,大样本单中心研究
2025-10-09
PANK2基因复合杂合变异致Hallervorden-Spatz病1型病例报告及诊疗启示
2025-09-30
终末期肾病患者出现的慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病:一项病例系列研究
2025-09-30
转甲状腺素蛋白淀粉样多发性神经病的临床、电生理和病理变化与角膜神经纤维变化的相关性
2025-09-29
以摔跤起病的肌营养不良1例报道
2025-09-29
WNK1 基因致遗传性感觉和自主神经病 2A 型1家系报道
2025-09-23
伴有ANCA阳性的自身免疫性肺泡蛋白沉积症1例
2025-09-23
SORD相关神经肌肉病的线粒体功能障碍
2025-09-19
巨轴索周围神经病的周围神经超声改变
2025-09-19
PTPN11基因杂合突变致癫痫1例
2025-09-16
一例双肺磨玻璃、网格、结节影背后的真相
2025-09-16
大剂量甲泼尼龙联合托珠单抗治疗神经精神性系统性红斑狼疮一例
2025-09-12
艾格司他治疗I型戈谢病的疗效与安全性:中国多中心真实世界研究
2025-09-12
以神经性疼痛为主症的法布雷病(Fabry病)一例
2025-09-09
HAVCR2high肺泡巨噬细胞亚群异常活化和迁移驱动矽肺纤维化的机制研究
2025-09-09
罕见病相关最小数据集的研究现状、挑战与机遇
2025-09-05
腹膜后纤维化合并纵隔纤维化患者的临床特征及预后分析
2025-09-05
遗传性血管性水肿2例
2025-09-01
基于文献计量学的罕见病康复研究进展的可视化分析
2025-09-01
中国系统性硬化症患者的临床特征和治疗模式:一项单中心回顾性研究
2025-09-01
以肾脏受累为主的Lowe综合征2例
2025-09-01
电子病历检索系统可用于识别漏诊的原发性纤毛运动障碍患者
2025-08-28
环孢素联合罗特西普对比环孢素单药治疗初治非输血依赖性非重型再生障碍性贫血的有效性与安全性:一项单中心前瞻性随机对照研究
2025-08-28
补体抑制剂治疗后阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血细胞表面补体沉积的变化
2025-08-28
中国脱水(干瘪)遗传性口型红细胞增多症:一项单中心队列报道
2025-08-28
特发性炎性肌病相关间质性肺疾病的胸部定量影像的纵向变化分析
2025-08-23
脂质沉积性肌病1例
2025-08-23
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