科研进展-北京医学会罕见病分会

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科研进展

SMARCB1基因致Coffin-Siris综合征3型2例的诊断与治疗 2025-03-16
一例新发PROC基因突变致重度蛋白C缺乏症：多器官血栓并发症及其成功治疗 2025-03-16
Genotypes and Phenotypes of WDR45 Mutations in a Chinese Cohort 2025-03-11
DMD相关扩张性心肌病临床病理基因特点分析 2025-03-11
面肩肱肌营养不良伴螺旋体一例 2025-03-03
新生儿筛查发现的经典型枫糖尿病1例及其治疗与随访 2025-03-03
遗传性和散发性双肾癌病理特征及治疗方式比较分析 ——单中心13年队列研究 2025-02-25
表现为中轴起病的HSPB8突变相关肌病 2025-02-25
链球菌感染后合并急性小脑共济失调1例 2025-02-18
基于单细胞维度解析VHL综合征患者肾癌微环境中成纤维细胞亚群异质性 2025-02-18
BSCL2基因与肌萎缩侧索硬化存在关联 2025-02-13
5例GAMT基因变异导致肌酸缺乏综合征临床特征研究 2025-02-13
原发性心脏血管肉瘤一例 2025-02-09
通过构建iPSC模型探究亚历山大病中星形胶质细胞形态学改变及其机制 2025-02-09
TANGO2基因突变致复发代谢性脑肌病危相伴横纹肌溶解、心律不齐及神经退行性病变1例 2025-02-05
Whipple’s disease meet hematopoietic stem cell transplantation 2025-02-05
以消化道出血为首发表现的儿童先天性角化不良1例 2025-01-26
以肾病综合征为首发表现的木村病1例 2025-01-26
COL4A5基因新发突变致Alport综合征1例并文献复习 2025-01-22
法布雷病患者炎症因子的表达特征及酶替代治疗的影响研究 2025-01-22
CLCN1基因变异致先天性肌强直1例 2025-01-15
Aicardi-Goutières综合征患者应用JAK抑制剂治疗的长期随访研究 2025-01-15
WNK1 基因致遗传性感觉和自主神经病 2A 型1家系报道 2025-01-08
ETHE1基因变异致乙基丙二酸脑病1例 2025-01-08
炎症相关性冠状动脉疾病1例 2025-01-01
中国线粒体疾病患者的临床和遗传学谱系：一项多中心回顾性横断面研究 2025-01-01
VPS41基因突变致遗传性共济失调1例并文献复习 2024-12-23
GT1a抗体阳性眼咽型GBS合并Biker-staff脑干脑炎一例报道 2024-12-23
复合基因突变所致DMD相关扩张性心肌病2例报道 2024-12-17
表现为颅内多发微出血的梅毒性脑膜炎一例报道 2024-12-17

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