中华医学会北京分会
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神经系统坏死性肉芽肿型结节病的临床表现和治疗(附1例报告和文献复习)
2024-07-26
Clinical and genetic interpretation of uncertain DMD missense variants
2024-07-26
“贫血、肾损害”病史14年的甲基丙二酸尿症 合并同型半胱氨酸血症患儿的诊疗历程
2024-07-23
肌聚糖蛋白病骨骼肌受累模式: 下腿核磁共振的队列研究
2024-07-23
重型血友病A伴抑制物患儿接受低剂量免疫耐受诱导治疗: 联合免疫抑制剂是有效的但对抑制物峰滴度<200BU/mL 是不必要的
2024-07-19
应用国产重组凝血因子VIII开展小剂量 与中剂量免疫耐受诱导治疗清除重型血友病A患儿 高滴度抑制物的多中心随机对照临床研究
2024-07-19
Kounis综合征I型及II型
2024-07-15
HNF1B剪切突变导致的常染色体显性遗传肾小管间质病 伴孤立肾及单基因糖尿病1例
2024-07-15
遗传性肢带型镶边空泡肌病的遗传谱系分析 及新致病变异的功能验证
2024-07-09
免疫检查点抑制剂相关神经肌肉损害的病理特征
2024-07-09
腹壁舞蹈症:一例报道并系统评价
2024-07-05
表现为CLIPPERS综合征的自身免疫性GFAP星形细胞病一例
2024-07-05
SPG7 新发复合杂合突变相关小脑性共济失调
2024-07-01
法布雷病脑MRI病变与疾病负担及生物标志物的相关性研究
2024-07-01
PARS2相关发育性癫痫性脑病1例并文献复习
2024-06-28
LAMA2-肌营养不良相关癫痫的表型-基因型研究
2024-06-28
应用依库珠单抗治疗非典型溶血尿毒综合征2例
2024-06-25
CEP83基因突变导致BBS综合征2例报道及致病性研究
2024-06-25
以肾病综合征为首发症状的儿童单中心型Castleman病2例及文献复习
2024-06-21
反复心包填塞伴心包内占位一例
2024-06-21
一例由TREX1突变引起的家族性肾脏局限受累的血栓性微血管病
2024-06-17
两兄弟及其父亲同患高胰岛素血症-高氨血症综合征及其GLUD1基因新突变
2024-06-17
LAMA5突变致先天性肾病综合征1例并文献复习
2024-06-12
甲巯咪唑诱导的类似法布雷病髓样小体1例
2024-06-12
BMP4基因突变通过影响BMP/SMAD信号通路在遗传性血色病中的致病作用
2024-06-08
年轻男性,反复晕厥——肺动脉肉瘤一例
2024-06-08
与肾相关的几种罕见病的眼部表现
2024-06-04
心脏结节病一例
2024-06-04
27例FKRP相关肢带型肌营养不良患者临床特点研究
2024-05-30
POMGNT2基因变异所致先天性肌营养不良伴智力障碍一例
2024-05-30
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