第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（023）

黄莹  丁荣晶  张抒扬   陈丽霞

中国医学科学院北京协和医院

            通信作者 : 丁荣晶  张抒扬  陈丽霞

【摘要】

目的 针对2010-2025年国际罕见病康复研究现状及进展进行文献梳理。

方法 检索Pubmed数据库中罕见病康复相关文献，应用NoteExpress进行文献筛选，应用 Citespace 软件从发文量、研究机构、国家、关键词等方面进行可视化分析，包括近15年关于罕见病康复病例报道。

结果 共有238篇有效文献纳入Citespace文献分析，发文量总体呈波动式上升，自2020年后明显增加，其中美国发文量最多。关键词rare diseases（罕见病）、quality of life（生活质量）、spinal muscular atrophy（脊髓性肌萎缩症）、health-related quality of life（健康相关生活质量）出现频次大于10次。关键词聚类前五主要有spinal muscular atrophy（脊髓型肌萎缩症）、rare diseases（罕见病）、life assessment（生存评估）、sensory-motor networks excitability（感觉运动网络兴奋性）、health-related quality（健康相关生活质量）、activities of daily living （日常生活活动）、deglutition disorders（吞咽障碍）。详细记载罕见病康复过程的74篇病例报道显示，多数为药物结合康复，康复治疗方法主要包括呼吸训练、物理治疗、关节活动度训练和作业治疗。

结论 罕见病康复领域最近10年快速发展，我国与国外仍存在差异。在罕见病康复领域仍需要借鉴国外的研究成果，结合数字医疗创新，进一步规范和完善我国罕见病康复支持网络。