第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（037）

¹首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科

²国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

张毓娟¹ 代丽芳²任淑红¹ 张亚楠¹ 丁昌红²

通讯作者：丁昌红

目的：杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy)是一种 X 连锁的肌营养不良的疾病，目前已知的致病基因为DMD基因。该病罕见。现将我院收治的1例以摔跤起病的患儿进行报道。

方法：分析我院20215年4月就诊1例以间断摔跤为主诉的患者的临床资料(包括病史、体格检查、实验室辅助检查结果)，并完善基因全外显子组测序，同时检测该病人父母的相关基因。查阅国内外DMD的相关文献，总结该病的临床特点及治疗。

结果：患儿男，5随，以“间断摔跤2年”为主诉，2025年4月5日就诊于首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科。患儿近2年来易摔跤，多为跑步是出现，运动后腿疼一下，运动后腿疼一下，感觉无力，几十秒缓解。偶诉腿抽筋，当时拒碰。平时肢体活动无异常。病程中无其他不适。在当地间断口服维生素D和钙剂治疗，具体不详。既往史、孕产史、个人史无特殊。家族史无特殊。

查体：神情反应可，四肢肌力、肌张力正常。双侧腓肠肌肌容积正常。四肢腱反射正常，病理征阴性。

辅助检查：电解质钾钠氯正常，心肌酶：CK1000-2000U/L，升高，肌红蛋白正常。视频脑电图示正常儿童脑电图。肌电图示所检神经传导未见特征性改变，针极肌图示所检肌肉运动单位电位时限缩窄；左胫骨前肌、三角肌、右股四头肌运动单位电位波幅减低。基因检测： DMD 基因部分 exon15 半合子缺失，根据 ACMG 指南，该变异初步判定为致病性变异（Pathogenic），变异来源于母亲。

诊断与治疗：结合患者的病史、临床表现、实验室检查、基因检测综合考虑杜氏肌营养不良，治疗上给予艾地苯醌片口服。

结论：杜氏肌营养不良是一种非常罕见的疾病，对于平时爱摔跤、跑步后一过性无力的患者，建议及时完善肌酶检测，如肌酶升高，需考虑本病，及时完善基因检测，目前尚无根治办法。