首页 > 科研进展 > 学术交流

PMP22基因缺失致遗传性压力易感性周围神经病1例

作者:陈兰 等 日期:2025-10-09 浏览量:28

第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会(042

1首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科

2首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

陈兰1  任淑红1   丁昌红2

通讯作者:丁昌红

目的:遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP)是一种染色体17p11.2的杂合性缺失所致的常染色体显性遗传病,多散发存在,较为罕见,临床症状多样,常易漏诊,现将我院收治的1例患儿进行报道。

方法:分析我院20248月就诊的1例以肢体麻木为主要症状的患儿的临床资料(包括病史、体格检查、辅助检查结果),并完善基因全外显子组测序,查阅国内外遗传性压力易感性周围神经病的相关文献,进行讨论总结

结果:女孩,12岁,患儿于半月前下楼梯不慎扭伤足部后出现右下肢至右足趾、食趾中趾麻木,右足背伸受限,走路时右足下垂,外院肌电图示右下肢腓总神经受累著,查体:颅神经查体(-),颈部无抵抗,四肢肌力、肌张力正常,腱反射对称存在,双侧巴氏征阴性,行走时右足下垂,右下肢腓侧及右脚背胫侧感觉减弱,右足背屈力弱。予甲钴胺片及维生素B1片口服营养神经治疗,约2月后仍有右足麻木,出现双小腿外上侧麻木及左手小拇指发麻,偶有头皮发麻,家长补充病史,患儿1年前曾有类似情况,未经治疗自行好转,平素患儿运动耐力差,喜静不好动。复查神经传导速度示双侧尺神经运动神经传导波幅减低,速度减低;双侧尺神经感觉神经传导波幅减低,速度减低;左侧桡神经感觉神经传导速度减低;双侧腓总神经运动神经传导波幅减低,速度减低;双侧胫神经运动神经传导速度减低;双侧胫神经F波潜伏期延长,余神经未见特征性改变。全外显子基因检测发现该患儿17号染色体短臂17p12存在大小约1.36Mb的拷贝数缺失其母亲及父亲该区域均无变异,该区域包含单倍剂量敏感基因PMP22,该区域覆盖了Decipher数据库中chr17:14097815-15470909*1遗传性压迫易感性周围神经病99.11%的区域,诊断为遗传性压力易感性周围神经病。

结论:对于反复出现多部位肢体感觉异常、不能病因者,需警惕遗传性因素,二代测序有助于早期诊断该病。

关键词:遗传性压力易感性周围神经病;PMP22基因