第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（026）

¹北京大学公共卫生学院

²北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系

³重大疾病流行病学教育部重点实验室（北京大学）

⁴疑难重症及罕见病全国重点实验室

⁵中国医学科学院，北京协和医院

⁶北京大学人工智能研究院

陈雪莲^1*温俏睿^2，3*郭健^4，5王胜锋^2，3，6

*共同第一作者

通信作者：王胜锋

【摘要】

鉴于罕见病的低患病率、高临床异质性特征，其研究数据的多中心整合面临困难。最小数据集作为结构化数据治理工具，通过规范数据收集和整合，有望解决罕见病领域基础数据共性与临床数据个性化采集之间的矛盾。

目的 本文旨在综述最小数据集在罕见病领域的应用现状和开发模式，挖掘相关挑战及未来机遇。

方法 以“罕见病、最小数据集”等为中文检索词，以“rare disease， minimum data set， MDS”等为英文检索词，检索PubMed、Embase、Cochrane、中国知网、万方、维普6个数据库，后对文章进行去重、筛选、阅读和综述。

结果 检索到中英文文献共3923篇，经去重和筛选后得到罕见病相关最小数据集文献29篇，最小数据集相关文献21篇，后针对性补充文献16篇，相关网页6个。罕见病相关最小数据集主要用于研究数据的标准化收集和利用，本文据以往开发经验总结出罕见病相关最小数据集的开发流程和注意事项。

结论 目前罕见病相关最小数据集在开发、数据收集和处理方面仍存在项目变量难协调、数据质量难控制、数据安全难保证等挑战，但政府社会的愈加重视，大数据的助力以及不断增强的产研联动需求都为其发展提供了机遇。未来结合大数据时代特点，联合政府、企业各方，有望利用最小数据集进一步推动罕见病研究。