第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（052）

中国人民解放军总医院第一医学中心

李杨     杨志杰     石强

目的

分析1例克雅氏病（Creutzfeldt-Jakob Disease，CJD）患者的临床表现。

方法

收集2025年03月就诊于解放军总医院第一医学中心的1例CJD患者的临床资料，并对其行认知功能评估、腰穿、脑电图、头颅磁共振成像（MRI）、基因等检测。

结果

患者为73岁女性患者，病史1月余，主因“记忆力减退1月余，言语障碍、理解力下降1周余。”入院。患者于2025年1月2日家属发现患者反应较前几日变慢，记忆力较以往变差，但交流无明显异常。2025年1月6日于东方医院行头颅核磁检查提示：脑白质高信号（DWMH2分，PVH2分）。随后病情逐渐加重，反应、交流变差，2025年1月20日左右开始夜间间断下肢不自主抽动，每次持续1-2秒，间断发生。2025年1月26日交流比较困难。2025年1月28日开始嗜睡，懒言少动，伴有行为和认知障碍，如刷牙时不知道挤牙膏，不认识家属，不识字等。病情进行性加重，逐渐出现无法正常交流，问话偶能说出个别文字。说话吐字清晰，无含糊不清、行走不稳，仍可自行行走。入院时神经系统查体：意识清楚，问话不答，偶可说出个别字词，如自己名字，吐词清晰，查体不合作，高级皮层查体不合作。双侧瞳孔3.0mm，光反射灵敏，双眼粗测活动自如，未见眼震，角膜反射存在，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，余颅神经查体不合作。四肢活动自如，粗测肌力正常，四肢肌张力稍低，四肢腱反射未引出，感觉共济查体不合作，双侧病理征阴性，脑膜刺激征阴性。患者无家族史。辅助检查：血氨（静脉血）：氨30.2umo1/Lt；腰穿脑脊液常规、生化正常，血＋脑脊液副肿瘤抗体、自身免疫脑炎抗体、VGKC 抗体均阴性。脑脊液14-3-3蛋白阳性，脑脊液 RT - Qulc 肮病毒阳性，血 PRNP 基因阴性。(2025-2-9)行磁共振（颅脑）检查提示：1、左侧额、颢、顶叶皮层 DWI 高信号，请结合临床；2、脑白质高信号， Fazekas 2级；3、双侧上颌窦及筛窦炎。脑电图：重度背景异常脑电图。1．枕区部分 a 节律减慢至8Hz;2. a 节律不规则，不稳定，调幅调节欠佳；3．左侧半球以左侧前额区、额区著见持续性8节律，并可散见部分三相波及双向波。(2025-2-27）复查头 MRI 双侧额、颞、顶皮层 DWI 高信号，左侧著。(2025-02-25，本院）脑电图：重度背景异常脑电图。1．背景8波为主，混有部分0活动。2．各导以左侧额区、题区著见周期性三相波。患者于24天后出院，出院时查体：淡漠，似无动性缄默症状。查体不合作。双侧瞳孔直径2mm，对光反射迟钝。下肢肌阵挛。四肢腱反射消失。双侧病理征未引出，脑膜刺激征阴性，余查体不合作。（图略）

结论

CJD是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病，好发于50-70岁，该病不可治，常在数月内死亡。