第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（051）

1.   北京大学第一医院药剂科

2.   北京大学第一医院神经内科

张玄龄¹，陈超阳¹，魏然¹，周颖^1#，袁云^2#

摘要：

背景：DMD基因突变的女性携带者通常表现为轻微症状。本研究报道了一种新的三联征：早发性心肌病先于运动症状出现、显著升高的肌酸激酶（CK）水平，以及对靶向心力衰竭治疗的显著反应，这一发现挑战了传统的临床认知。

病例报告：一名15岁女性患者因进行性运动耐力下降和劳力性呼吸困难就诊。她16个月时可独立行走，但跑步和跳跃能力始终落后于同龄人。3岁时偶然发现血清肌酸激酶（CK）水平显著升高（9194 U/L，为正常上限的20倍），但未进一步评估或治疗。15岁时，她出现心力衰竭症状。超声心动图显示左室射血分数（LVEF）为37%，符合扩张型心肌病的诊断。基因检测发现其DMD基因存在51-55外显子重复突变，确诊为女性DMD携带者。

干预与结局：患者接受了标准的心力衰竭治疗，包括糖皮质激素、酒石酸美托洛尔、依普利酮和沙库巴曲/缬沙坦。治疗12个月后，其LVEF改善至51%，症状完全缓解。功能评估显示运动耐力显著改善，纽约心脏病协会（NYHA）功能分级恢复正常。

讨论：本病例提供了以下几点重要的临床启示：（1）即使在无家族史的女性携带者中，儿童期出现高肌酸激酶血症和进行性运动功能减退也应考虑DMD相关疾病的可能性；（2）心脏功能的延迟性恶化提示，尽管多年保持正常收缩功能，心肌受累仍可能隐匿进展；（3）我们的结果支持在女性DMD携带者中应用指南推荐的心力衰竭药物治疗相关心肌病。临床医生应对以不明原因高肌酸激酶血症和/或进行性肌无力就诊的女性患者保持高度警惕，无论其是否有家族史。此类患者应定期进行心脏监测，以便早期干预。