第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（048）

¹ 首都医科大学北京儿童医院神经内科，国家儿童医学中心
² 首都医科大学北京儿童医院风湿免疫科，国家儿童医学中心
³ 首都医科大学北京儿童医院病理科，国家儿童医学中心

傅晓娜†¹，卓秀伟†¹，孙菲²，崔丽雅¹，佟笑¹，

康雪敬³，张炜华¹，姚兴凤³，熊晖¹∗

通讯作者 熊晖

背景

本研究旨在强调内分泌代谢异常相关肌病表现为类似炎性肌病的临床特征时，儿童肌无力诊断的复杂性，并突出钙-磷轴评估及基因检测的重要作用。

方法

我们报道了一名既往健康的 9 岁女童，她有双下肢疼痛及进行性肌无力 6 周病史。临床检查包括实验室检测、肌电图、肌肉活检、脑影像学及基因检测。

结果

患者的初步检查显示肌酸激酶升高，肌电图提示肌源性改变。抗 Pm-Scl 抗体阳性提示青少年皮肌炎；然而，肌肉活检结果无特异性。脑 CT 显示双侧基底节及齿状核钙化。生化检查发现低钙血症、高磷血症及甲状旁腺激素水平受抑。患者接受碳酸钙及阿法骨化醇治疗后，肌痛缓解，部分肌力恢复。基因检测发现 CASR 基因杂合致病变异，来源于无症状的母亲，从而确诊为 常染色体显性低钙血症 1 型（ADH1）。

结论

本病例表明 CASR 相关低钙血症 可在临床上模拟青少年炎性肌病，强调在存在基底节钙化的儿科患者中，即使缺乏典型低钙血症症状，也应评估钙-磷代谢。当自身免疫学指标与肌肉病理结果不一致时，应及早考虑代谢及遗传学评估，以避免误诊。