第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（025）

北京大学国际医院

丁一珊^*，李智妍^*，刘世博，李梅，任玉波，徐凯峰，罗成华，潘翠萍^†，高辉^†

^*共同第一作者 丁一珊^*，李智妍^*

^†共同通讯作者 潘翠萍^†，高辉^†

目的：探究腹膜后纤维化（Retroperitoneal fibrosis，RPF）并发纵隔纤维化（Mediastinal Fibrosis，MF）患者的临床特征及预后不良的相关指标。RPF 并发 MF 较为罕见但致死率高，明确其相关危险因素对改善患者预后意义重大。

方法：纳入北京大学国际医院的特发性 RPF 患者，其中 1 例合并 MF（图1）。通过检索 PubMed、Web of Science 和 Embase 数据库中截至 2024 年 9 月的相关文献，共9名RPF 合并 MF 的患者。进行系统综述和病例对照研究，将上述RPF 合并 MF 的共计10例患者作为研究组，本中心51 例 RPF 未合并 MF 的患者作为对照组；在 RPF 合并 MF 的患者中，又将死亡患者作为研究组，存活患者作为对照组进行二次病例对照研究。

结果：合并MF的RPF患者更易出现消瘦（30% vs. 2%）、发热（20% vs. 0）、心包积液（30% vs. 0）、胸膜炎（20% vs. 0）和呼吸困难（40% vs. 0）等特定症状（均 P<0.05），高球蛋白血症（IgG水平升高）也更为常见，而腰痛发生率更低（20% vs. 56.9%，p=0.043）。研究组死亡率为40%，对照组无死亡病例。进一步将3 例死于纤维化疾病患者为研究组，6 例存活的RPF合并MF患者为对照组，发现胸腔积液（100% vs. 16.7%，P=0.048）和未接受糖皮质激素治疗是死亡危险因素。我们文献复习发现，mTOR 信号通路在纤维化疾病中异常激活。西罗莫司可与 FKBP-12 结合形成复合物，直接抑制 mTORC1。糖皮质激素可通过多种途径抑制 mTORC1，二者协同发挥抗纤维化作用（图2）。对于本中心的RPF合并MF患者，我们首次在糖皮质激素基础上加用了西罗莫司治疗，可以维持病情长期稳定。

结论：RPF 合并 MF 具有特定临床特征且预后较差。胸腔积液和未接受糖皮质激素治疗与患者死亡相关。临床中对出现相关症状的 RPF 患者应提高警惕，早期发现MF，并给予以糖皮质激素为基础的治疗，可改善患者预后。此外，本中心的病例提示mTOR 抑制剂西罗莫司联合泼尼松治疗 RPF 合并 MF 展现出一定疗效，但仍需更多研究验证。